骨痛、畸形、肿胀、病理性断裂是骨纤维畸形增生的主要表现。骨纤维异常增生会影响到整个骨头，表现为不同的临床表现，具体表现也会随着病变的发展而变化。该病有视力障碍、传导性耳聋、脑脊液鼻渗漏等并发症。
一、典型征候
1、有单型和多型型，单型常见。单侧多见于长管状骨，肋骨及上颌骨。多见于单侧肢体，多见于多处，多见于皮肤色素沉淀及内分泌紊乱，多见于单侧肢体呈点或片状暗黄或黄褐色斑点。
2、畸形、肿胀或病理性的断裂是其最常见的临床表现，只有在表面较浅的患者，会出现骨骼肿胀和偶尔的痛苦，多数发生在下肢，同时伴有各种畸形。
3、偶尔会有女性的性早熟。阿尔布里特综合症是指一方四肢骨骼多有广泛性损害，且有皮肤上的黑化和性早熟。
4、骨骼纤维增生是一种缓慢的、渐进的肿瘤，由于肿瘤对周围的器官造成了不同程度的损伤，导致患者的面部、鼻腔、眼眶等疾病。
二、其它症状
一些青少年病人可能会有很长的时间没有任何的临床表现，只是在受伤的时候发现了骨头的断裂。
肛瘘症状的表现，局部为疼痛、流脓为特性，以局部疼痛、流脓液为主，脓包溃烂后，脓性分泌物流出，疼痛缓解；湿疹分泌物刺激肛周引起潮湿、瘙痒；全身性，反复出现肛旁肿痛溢液，当溢液较多时，常伴有排便困难、狭窄、贫血、精神萎靡不振。
乙肝病毒携带者或者乙肝病人并没有明显的特异性症状，乙肝病毒携带者就是正常的情况，乙肝病人可能会出现乏力、厌油、恶心、纳差、腹胀，甚至严重的还可以出现黄疸。如果小孩子有乙肝病毒携带，并不能通过症状推断病情，一定要即刻进行肝功能等指标的检查，定期的检查乙肝DNA、肝功能、腹部彩超、乙肝五项定量、甲胎蛋白、血常规等指标。乙肝病毒携带者尤其是小孩子，不能依靠症状推断病情的严重程度。
肛瘘的症状是会排脓，脓汁粘稠，黄色、味臭；瘘管日久的排脓相对较少，或时有时无，稀淡如水；若脓量增加，则表示新瘘管生成瘘管有时会暂时封闭，不排脓液，从而出现局部肿痛，体温上升。
婴儿抽搐症状表现主要有点头样的抽搐或者痉挛。肌肉痉挛局限于头颈部，出现点头样发作，前额、面部易出现碰伤。不典型的发作形式有不对称的痉挛。建议及时带宝宝到儿科就诊。
