每个出生的新生儿都要进行足底血筛查,以便及早发现是否有先天性的问题。新生儿足底血检查是要是筛查两种疾病的,先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症,新生儿疾病筛查是早期发现儿童疾病的有效方法。
新生儿足跟血筛查主要用来筛查先天性甲状腺功能减退症,苯丙酮尿症,先天性肾上腺皮质增生症,半乳糖血症,蚕豆病等,这些疾病早期很难发现,无症状或者症状无特异性,但是这些疾病所造成的后果非常严重。所以如果能在早期,及早发现这些疾病,提早预防,提早治疗,可以避免造成严重后果。所以筛查非常重要。
主要表现有:会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅、肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味,还容易有湿疹、呕吐、腹泻等,要保证宝宝正常生长发育,需要有各种营养素的供给,又要避免摄入过多的苯丙氨酸,应该立即治疗,治疗越早预后越好。
新生儿足跟血筛查没通过,就必须复查,会通知具体是哪项没有通过,不管是可疑还是阳性结果,必须复查,明确诊断。最常见的是先天性甲状腺功能减退,苯丙酮酸尿症的筛查,有些城市还做了葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏与先天性肾上腺皮质增生症的筛查,还有一些先天性遗传性代谢性疾病的筛查。疾病早期发现,早期治疗可以避免发病或者减轻症状,如果没有早期及时治疗,会影响终生。
一般情况下,宝宝足跟血是检查新生儿的先天性甲状腺功能减退和苯丙酮尿,具体内容如下:
新生儿足跟的血液检测,主要用于筛查新生儿的先天性甲状腺功能减退和苯丙酮尿,通常在婴儿出生后3-7天内采集血液,最好在产后20天之内进行采集,否则无法及早发现,会影响儿童的早期救治。先天性甲亢和苯丙酮尿症都是可以及早治疗的,这些都是在婴儿时期进行的,有些地方还会进行G-6-PD缺乏症、先天性肾上腺皮质激素缺乏症的检查,如果发现了该疾病应及时的诊断治疗,有利于身体健康。
新生儿足底血筛查即新生儿疾病筛查,是免费的,这是国家规定所有新生儿必查的项目,宝宝可以在出生的医院产科进行筛查,筛查的内容包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低、地中海贫血等。这是因为苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低可以影响患儿的智力,早期筛查,早期发现可以进行干预,尽量避免对患儿的智力造成影响。