染色体异常的表现可以是数目异常，也可以是结构异常。具体情况分析如下：
人有23对染色体，每一条染色体对应的部位、器官不同，如果第21号染色体异常，患儿会出现特殊面容，如眼裂小、眼距宽、耳位低、智力障碍，并且可能会常合并心脏畸形和消化道畸形，一般不同的染色体异常会导致不同的临床表现，具体问题具体分析。
男性染色体异常会表现为睾酮分泌较少，因此阴毛发育很少，胡须不发育，身材较高，瘦长。结构异常的主要包括罗伯逊易位，相互易位，染色体倒位等，对本人身体没有任何影响，但是会引起配偶复发性流产。男性想生育自己的孩子一般需要三代试管婴儿技术辅助生殖。
胎儿染色体异常的风险通常有畸形、发育不良等。
胎儿染色体异常是指孕妇到正规医院做唐氏筛查或者羊水穿刺检查时发现胎儿染色体异常的危险。怀孕期间一定要定期去正规的妇产科医院做产检，一定要注意休息，不要过度劳累。饮食方面要注意营养均衡，多吃富含维生素的新鲜水果和蔬菜。不要吃辛辣、油腻、刺激性的食物。养成良好的生活习惯，避免熬夜。
女生染色体异常会导致发育不全，由于各种辐射导致染色体发生变异，由于各种化学物质导致染色体畸变，由于各种病毒的侵害导致染色体断裂等。女性染色体异常是没有什么症状的，只有通过孕前检查或是基因检查才能够检查出来。
如果男女双方身体都正常，出现这种症状是由染色体突变所造成的，在怀孕期间使用药物，接触放射性物质等，是导致这种最常见原因。染色体异常包括数目异常和结构异常。
是遗传基因导致的，染色体异常种类繁多，临床症状复杂多样，这种疾病难以治愈，染色体异常的发病机制，还不明确，可能是由于细胞分裂后期，染色体发生不明分离，或者染色体在体内各种因素影响下，发生断裂或者是重新连接导致的。