地中海贫血初筛阳性，提示有地中海贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态，血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件。
新生儿地中海贫血初筛阳性，静止型就是正常的婴儿，要注意的是以后的配偶要彻底检查地贫。轻度患儿可能出现贫血，也可能不贫血，对健康的影响也比较小。中度变化较大，可能表现为轻度，除了贫血以外没别的症状，也可能趋向重度，需要输血，出现脾肿大、溶血、感染等症状。
地中海贫血的检查项目有，血常规检查。可以发现地中海贫血的患者是小细胞低色素性的贫血，与缺铁性贫血有相似的地方。血红蛋白电泳检查。由于珠蛋白肽链合成障碍，血红蛋白电泳检查可以发现异常的血红蛋白，并且有时候单纯通过血红蛋白电泳检查，可以确诊地中海贫血。
新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。检查项目一般包括苯丙酮尿症、枫糖尿症、组氨酸血症、半乳糖血症等。对阳性可疑病例，则进行复查，若仍为阳性则需要进行反馈。在检查前，建议按摩或热敷婴儿足跟，使其充血。
地中海贫血的轻重程度表现差异性很大，轻型的可以无症状或表现出轻度的贫血而已，有时通过查体发现重症的病人出生时可无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而逐渐明显。
地中海贫血阳性遗传因素导致的，由于父母双方存在着遗传缺陷导致红细胞的α珠蛋白肽链或者β珠蛋白的合成障碍，病人出现溶血性贫血。同时对于α型纠正贫血，常见的基因阳性类型有6种，对于β型地中海贫血，常见的基因突变类型有16种。