进行肛门检查，首先应当选择合适的体位，可选择膝胸位、截石位、弯腰俯卧位，有时也可以采取左侧卧位，选择合适的体位，对检查疾病有很大的帮助。首先应当进行肛门视诊，观察肛门的位置是否有异位变形等。然后观察肛门周围的皮肤及颜色，是否存在着红斑、糜烂、渗出，是否有肿物。
X线检查骨龄幼稚。血清生长激素，胰岛素样生长因子水平减低。生长激素兴奋试验不能兴奋。除外Turner综合征，甲状腺功能减退，骨，软骨发育不良，体质性生长发育迟缓或青春期延迟。因此，先测骨龄是关键。只有通过骨龄检测技术，才能科学，全面的看到目前的生长发育情况。参考骨龄检测结果，结合近一段时间的生长发育情况，医师能比较准确地找到矮小，生长缓慢的原因。
如果同房导致妊娠，可以在7-10天后用早孕试纸进行检测，也可以到医院采血检测HCG和孕酮，可以初步诊断妊娠。现在怀疑自己怀孕了，可以去药店买一个怀孕测试棒或早孕试纸来测试，以确定怀孕，月经推迟约10天前去医院做B超检查，以确定是否怀孕。
可以做彩超检查，配合做尿常规检查，如果出现了急性膀胱炎，可能会出现尿急尿频。并且需要防止膀胱炎，导致出现上行性感染，反复发热比较容易出现肾炎的情况。平时多注意休息。
在怀孕11~14周去医院做nt检查，nt检查是为了在孕早期了解胎儿是否存在胎儿生长发育方面的异常，当怀孕15~20周的时候，去医院做唐氏筛查，检查一下胎儿是否患有唐氏综合症的危险系数。
要进行血清的生长激素浓度的测定。大多数患病人群会表现为血清生长激素的值较低，脉冲式分泌期，半衰期是比较短的，随机取血测定，常常不能区别正常人与生长激素缺乏症。