婴儿痉挛症的症状主要表现为点头，小发作即在婴儿较小时期如出生后2-3个月时，患儿整体力量较小，则点头的力度、幅度较为轻微，可能不易被家属察觉。随着时间的延长，婴儿的力量逐渐变大且病情加重，患儿的点头幅度较为强烈，且肌肉的痉挛程度较大。因此，婴儿痉挛症的症状根据患儿痉挛发病的年龄阶段不同，可表现为不同的特点。
色素减退斑，至少3块最长径大于5mm的色素减退斑；血管纤维瘤（既往称为皮脂腺瘤）或头部纤维性斑块；甲纤维瘤；鲨鱼皮斑；多发性视网膜错构瘤；脑皮质发育不良；室管膜下结节；室管膜下巨细胞性星形细胞瘤；心脏横纹肌瘤；淋巴血管平滑肌瘤（多见于肺部）；血管平滑肌脂肪瘤（多见于肾脏）。
病人会有皮肤的变化，如色素脱失、鲨鱼皮。如果病人是儿童和青少年，最常见的临床表现是癫痫，最常见的临床表现是癫痫。还有一些女性病人会出现肺部变化，经常呼吸困难等。
一般来讲，婴儿痉挛症是癫痫综合征的一种。
这种婴儿痉挛症的发作特征，主要以脑电图高失律为主，可见阵发性凌乱脑电图。高度失律指婴儿痉挛症在发作过程中脑电图波幅，节律和各脑区脑电同步性差，整个脑电图背景呈杂乱特征。因婴儿痉挛症脑电图杂乱、节律和背景不佳。因此婴儿痉挛症在癫痫中属难治愈的一种，预后效果不佳。
结节性硬化症患者通常会表现为皮脂腺瘤、智能减退等。
结节性硬化症是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，患者的皮肤、脑、眼睛、口腔、心脏、肺脏等部位通常会受到损害。如果患者患上了结节性硬化症，口鼻三角区通常会长有透亮大状的丘疹，随着病情的进展，通常会慢慢的融合成片。当累及神经系统、眼部等损害后，患者通常会出现智能减退、行为异常、比较容易冲动、眼球突出等症状。
一般情况下，小儿结节性硬化综合征要做体格检查、脑电图等检查，还需要做颅脑X线、CT、磁共振。
1.体格检查：小儿结节性硬化综合征要做体格检查，能够了解全身皮肤状态有无血管纤维瘤、色素脱失斑、鲨鱼皮样斑等情况。
2.脑电图：小儿结节性硬化综合征要做脑电图检查，能够了解是否存在癫痫。
3.颅脑X线、CT、磁共振：小儿结节性硬化综合征要做颅脑X线、CT、磁共振等检查，有助于判断大脑是否存在肿瘤的情况。
