遗传性心肌病基因检测主要应涵盖重要致病遗传因子序列，其中外显子与侧翼基因结合检测。临床工作中要根据病人病史，临床表现（胸痛，胸憋，心悸等），体征及心电图，超声心动图及其他辅助检查来明确心肌病类型（如肥厚性心肌病，扩张性心肌病，致心律失常型右室心肌病，限制性心肌病，左室心肌病致密化不全等），然后针对特定心肌病类型，检测涵盖该心肌病全部致病基因组合。
当检测结果出了之后，又会依据基因检测结果来检测家族内亲属是否有对应基因。
肥厚性心肌病比较可怕，肥厚性心肌病是青少年运动后猝死的最为主要的原因，有一部分人可能还会出现栓塞、心力衰竭、心房纤颤等问题，不但影响病患的生存质量，也会使病患的实际寿命缩短，肥厚性心肌病相对而言是非常可怕的疾病。
扩张心肌病可能会遗传。
扩张心肌病是一类以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征的心肌病，病因可能是感染，非感染性炎症，中毒，内分泌和代谢异常，精神创伤，遗传等。大部分都是常染色体显性遗传，有一部分就是常染色体隐性遗传。该疾病具有一定的遗传性。建议患者积极治疗，日常要养成良好的生活习惯，避免过度劳累。
扩张性心肌病相对较重。
扩张性心肌病主要表现为左心室扩张，晚期可显示双侧心室扩大，心脏彩超检查可显示心室腔增宽。致使心肌的普遍运动度降低，射血分数小于50%会引起某些心衰症状，比如可有活动后胸闷气短等症状。晚期可出现咳嗽等，咳出粉红色泡沫痰和端坐呼吸，阵发性心肌呼吸困难等，有急性左心衰表现。扩张性心肌病由病毒性心肌炎未彻底根治所致，一部分具有某种遗传性。扩张性心肌病的处理，应以心衰为目标，可使用某些利尿剂，强心剂和某些改善心肌供血药物处理。
婴儿心肌病比较严重，因为心肌炎是由病毒或细菌感染引起的，毒素吸收或免疫复合物沉淀在心肌上，引起心肌损伤，心慌胸闷、心脏功能不全、传导阻滞等。婴儿心肌病一般比较严重，因为婴儿的承受力不强，虽然病毒性心肌炎可以通过某些病毒或细菌感染。有的婴儿出现面色苍白、全身无力、心悸气短、心悸气短、心前区疼痛、恶心、呕吐、血压低、肝增大、性功能不全等，严重的甚至会出现心衰，严重的甚至会危及生命。
