唐氏筛查21三体综合征显示高风险，还要根据产妇的年龄、家族史进一步检测。
1、若孕妇年龄不大，建议做无创DNA；
2、如果家族中曾有21三体综合征患者，或孕妇年龄在35岁以上，21三体综合征提示高风险，建议做羊水穿刺进一步排查。目前技术、仪器比较先进，不必担心羊水穿刺导致先兆性流产。通过B超精准观察抽取羊水，羊水穿刺会伤害胎儿的眼睛或皮肤的概率极低，不必过于担心。通常无创DNA检测准确率在90%-95%左右，羊水穿刺准确率为100%。
一般来说，如果产前筛查21三体是高危的，应该做进一步的产前诊断。
唐氏筛查是一种简单粗略的筛查方法。还有一种诊断唐氏综合征的方法叫做非侵入性DNA测试。目前，羊膜腔穿刺术是全面诊断唐氏综合征较为准确的方法。该技术是在超声下进行羊膜腔穿刺术，最佳妊娠时间为14-28周，抽取孕妇羊水进行染色体核型检测的技术。如果发现21三体高危，最好做产前诊断，以免耽误最佳时机。
唐筛21三体综合征高风险说明胎儿有可能是有先天性遗传基因方面的问题，也有可能是受精卵在形成的过程中，基因突变引起的，在受精卵形成的过程中，如果受到辐射或者受到药物的影响都会导致基因突变。
唐筛结果为21三体高风险是孩子有先天愚型的可能，就是孩子有智力低下的可能，应该引起重视，需要唐氏筛查，提示临界风险和高风险，都说明孩子有发育畸形的可能，需要预约羊水穿刺，排除孩子先天发育畸形的可能。
不要过于担心，虽然无创dna二十一三体高风险，这是不能确定胎儿是有问题的，应该进一步再做羊水穿刺。来判断是否存在着胎儿21三体异常。翻盘的机会还是有的，但是概率多大无法准确预测。羊穿是最后的确诊手段，对于无创DNA提示高风险者检查还是必须要做的。
导致21三体高风险的原因就是近亲结婚。一般近亲结婚所生子女患21三体的比例比非近亲结婚要高的多畸形率也要高很多，所以国家禁止直系血缘和三代以内的旁系血缘结婚。凡本人或家族成员有遗传性疾病或先天性畸形史、家族中多次出现或生育过智力低下儿或反复自然流产史。
