21三体综合征临界风险是,说明孩子有发育畸形的可能的,唐氏筛查提示低风险,说明孩子发育是正常的,提示临界风险或者是高风险,说明孩子有发育畸形的可能性,是比较严重的。
21三体综合征属于先天性遗传基因的问题,是受精卵在形成过程中,由于基因突变导致的。21三体综合症如果是高风险,胎儿出生后表现出特殊面容,表现为眼裂小,眼外侧上斜,出现智力低下,先天性智力障碍的症状。
是唐氏筛查的结果,临界风险就是有相对比较高的风险,但是因为唐氏筛查的结果准确率只有85%,还有5%的假阳性率,所以临界风险不能确定胎儿是否为唐氏患儿,可以进一步做无创基因检测,无创基因检测结果21-三体综合症的准确率是99%,假阳性率低1于%。
一般情况下,21三体综合征的危险数值一般在1:270以下正常。具体分析如下:
小于此数值,则儿童患有21三体综合症的几率很小。
超过了这个标准,就会被误诊为21三体综合征的高危人群。需要做无创性DNA检测和羊水穿刺检测,21三体综合征的低危险数值只是一种预测,不能确定是否有21三体综合征,需要综合考虑其他的临床表现。
21三体综合征1:156有事,具体分析如下:
21三体综合征的危险系数是1:156,那么这个危险值就很高了,21三体综合征的危险系数是1:270,1:156大于1:270。对于这种情况一定要引起重视,出现21三体综合征的可能性很大,需要进行羊水穿刺检查。大多数胎儿都是正常的,但也有一些胎儿在诊断为21三体综合征时,必须要放弃胎儿行引产手术。
做唐氏筛查,结果如果是二十一三体临界风险,表明宝宝发生二十一三体综合征的风险值略微升高,并不是表明宝宝一定有二十一三体综合征,还是需要再进一步做其他的检查,比如做无创DNA来排除宝宝患有21染色体异常。