侏儒症在医学上称为先天性的软骨发育不良，或者是软骨发育不全，是属于一种遗传性的疾病，是由于基因突变导致的，其遗传方式是常染色体的显性遗传，就是只要携带了一个突变的基因，就会表现出症状。主要症状是软骨发育不好、四肢短小、头大、腿短的症状。
出现这种症状大多数是因为生长素分泌比较少而导致的这种表现，如果怀疑有侏儒症的话可以考虑进一步的进行化验内分泌的检查，应该是能够得到有效的排除的，如果有这方面的问题，应该是通过化验检测能更明确一些。
出现患有侏儒症的情况，身体内的生长激素会出现缺乏，所以会导致孩子出现身材矮小的情况，也有是属于先天因素造成的，侏儒症的孩子在身体骨骼以及性发育上都会比较缓慢，有些还会存在智力不足的情况。
侏儒症是这个生长激素发育功能改变。小孩子他的智力发育是正常的，只是他的身高没有办法去纠正，那么就是根据他的身高体重明显低于同龄人就需要警惕，然后进行这个生长激素的检查，就可以基本确定。定期带孩子做检查，身高低于同年龄、同性别正常人2个标准差以上、生长速度小于每年4cm的需要注意。
侏儒症可以治疗，但是对病者家庭的影响比较大，这种疾病越是发现的早，疾病的治好的可能就会越高，反之，治疗效果不好，所以家长一定要带宝宝到正规的医院进行诊断治疗，以便确定治疗方案。