染色体异常的表现可以是数目异常，也可以是结构异常。具体情况分析如下：
人有23对染色体，每一条染色体对应的部位、器官不同，如果第21号染色体异常，患儿会出现特殊面容，如眼裂小、眼距宽、耳位低、智力障碍，并且可能会常合并心脏畸形和消化道畸形，一般不同的染色体异常会导致不同的临床表现，具体问题具体分析。
胎儿染色体异常时，孕早期多表现为胚胎停止发育，孕中晚期大多表现胎儿多发畸形或者严重畸形，如先天性心脏病，肾囊肿，脑积水等，少数表现为轻度异常如肠管局部增宽，脉络丛囊肿，心室强光点等。但也有染色体异常，但是彩超提示胎儿发育正常。
男性染色体异常会表现为睾酮分泌较少，因此阴毛发育很少，胡须不发育，身材较高，瘦长。结构异常的主要包括罗伯逊易位，相互易位，染色体倒位等，对本人身体没有任何影响，但是会引起配偶复发性流产。男性想生育自己的孩子一般需要三代试管婴儿技术辅助生殖。
妊娠后染色体异常的表现形式多种多样，是因为染色体异常的形式也各有不同。怀孕后不同情况下染色体异常的表现是不同的。如果胎儿在受孕后由于染色体异常而不能存活，则表现为反复流产和死产。如果妊娠后染色体异常的主要表现是胎儿畸形，则表现为心脏、肠道、唇腭裂、四肢等异常。可以在怀孕后的筛查过程中发现。
是遗传基因导致的，染色体异常种类繁多，临床症状复杂多样，这种疾病难以治愈，染色体异常的发病机制，还不明确，可能是由于细胞分裂后期，染色体发生不明分离，或者染色体在体内各种因素影响下，发生断裂或者是重新连接导致的。
染色体异常目前没有什么方法治疗。显性染色体疾病会导致孩子明显的发育或智力异常，并且异常是没有办法治疗的，甚至会导致孩子将来生活都没有无法自理，需要及时中止妊娠。
