唐氏儿的症状表现，外观有明显的特殊面容，两眼之间距离较宽，鼻子扁平。舌头短而肥大，经常流口水。头发稀少，头部后面呈扁平，整个头部比正常人较小，牙齿生长比较慢，并且不整齐。四肢比较短，所以整体看起来比较矮小，手指比较粗。
怀孕唐氏筛查就是抽母亲的血化验胎儿在母体内患有先天畸形的几率。可以在20-26周做四维彩超检查。怀孕时是要注意休息，少活动，注意饮食，多喝水，多吃点蔬菜水果，少吃油腻辛辣的食物。
怀孕4个月左右可以做唐氏筛查。
通常情况下，唐氏筛查通常是在15-20加6孕周的时候进行的，16-18孕周是唐氏筛查的最好时机。唐氏筛查主要是根据孕妇的三项外周血化测结果，再根据孕妇的年龄、体重、孕周等因素，得出胎儿的遗传概率。唐氏筛查是一种初级筛查，唐筛合格的危险性很小，以后不太可能出现染色体不正常的情况。
怀孕16-21周应该进行唐氏筛查。
妊娠后需于妊娠三个月内进行建档，抽血化验以了解各器官功能对妊娠的适宜程度。同时也要知道有没有特殊病毒感染、有没有必要治疗等，某段时间内要进行排畸检查，比如孕11-14周应该测nt值、孕16-21周应该进行唐氏筛查、孕22-26周应该进行四维彩超检查，了解胎儿生理结构是否有异常情况。
唐氏筛查的检查时间是16-20周，唐氏能检查胎儿染色体异常，神经管畸形和唐氏儿，是怀孕期间的必检项目，注意休息，不要过度劳累，二十二到二十八周做四维彩超排畸检查，多吃新鲜水果蔬菜适当补充钙剂，不要熬夜，保证充足睡眠，保持心情舒畅。
