无创一般指无创DNA检查,唐氏筛查低风险一般可以不做无创DNA检查,但如果有家族遗传病史的患者,需要做无创DNA检查。
唐氏筛查是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
唐氏筛查如果为低风险的情况,表示胎儿患有先天性遗传性疾病的概率较低,如果没有特殊情况,是可以不用做无创检查的。但是唐氏筛查如果为低风险的情况,但后期产检时发现胎儿其他的指标异常,例如出现多个超声指标异常,包括心室强光点等,这时就需要进一步检查染色体有无异常的可能性,需要进一步做无创或者羊水穿刺的检查。
唐氏筛查检查结果并不是正常和不正常,而是风险度的评定,所以下低风险表明唐筛通过了,宝宝发生染色体异常的几率比较低,以后定期复查。如果是临界风险,只是表明胎儿患有染色体异常概率增加,并不能判断宝宝的确有染色体异常,所以出现临界风险时,应当进一步检查无创DNA来排除是否有二十一三体综合征,十八三体综合征的。
早唐是通过B超手段测宝宝颈后透明带的厚度再结合验血结果来筛查唐氏综合症即筛查唐氏儿,而nt是颈项透明层,是指胎儿颈椎水平矢状切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度。
如果按常规来说这种情况可以不做无创DNA的,但是唐筛本身准确性不是特别高,如果自己不放心,也可以要求做的。建议做好常规定期孕检,怀孕二十周到二十四周的时候,需要做系统的大排畸彩超检查,怀孕二十四周到二十八周做妊娠期糖尿病筛查。
早唐和nt的区别是,早唐是孕早期唐氏综合症筛查的简称,是通过B超手段测宝宝颈后透明带的厚度再结合验血结果来筛查唐氏综合症即筛查唐氏儿,早唐筛查最佳时间是在早孕12到14周,而nt是颈项透明层,是指胎儿颈椎水平矢状切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度,若孕妇在NT检查中检测出NT值超出正常范围,则应进一步进行排畸检查。
做了NT还是必须要做唐筛的,做NT的时间是在怀孕11-13周+6天的时候,测量胎儿颈后透明层的厚度,如果超过3mm,说明胎儿畸形的发病率和染色体异常发病率会明显增高。如果测量在正常的范围,也不能排除胎儿发育畸形,因为NT的检查有时候不是很准确,只是影像的检查,所以必须要做唐筛。