大多数此病是需要采取造血干细胞移植才能有较好的治疗效果，药物很难有效果。石骨症一般都是一些家族性的，大多数都是隐性遗传。需要及时的治疗，否则容易造成严重贫血等症状。具体吃什么药物，还需要专业的医生给做完检查后，才能够确定用药。
骨髓腔钙化，造血组织减少，发生髓外组织造血，出现肝、脾肿大及髓性无功能性贫血。长期贫血导致患儿生长发育迟缓，体质虚弱，骨内钙质无法正常运输，容易发生佝偻病或引起牙齿发育异常。贫血引起粒细胞减少、血小板减少，导致大部分患儿在出生后几个月到1岁之间因感染或出血而死亡。
一般情况下，石骨症患者可以多吃补血的食物以及新鲜的水果蔬菜，少吃含钙高的食物。
1.多吃补血的食物：石骨症患者由于骨髓的造血功能逐渐丧失，因此容易出现贫血的症状，因此可以多吃补血的食物，如猪血、猪肝、红枣等。
2.多吃新鲜的水果蔬菜：新鲜的水果蔬菜中富含维生素、纤维素等营养成分，对于提高患者的免疫力具有重要作用。
3.少吃含钙高的食物：含钙高的食物会加速骨硬化的速度，不利于石骨症患者的病情控制，常见的高钙食物有奶类、豆制品、芝麻酱、虾皮及绿叶蔬菜等。
先天性心脏病孕期可查出。
到了孕16周时胎儿心脏结构就已经发育完全。因此在孕22~24周时进行四维彩超检查是比较好的，能够直观地了解到胎儿心脏具体状况。提示孕妇孕期应按时做各种常规检查并时刻观察胎儿发育状况，若出现异常可及时治疗。
此外，还应加强休息，注意不要过度疲劳、不精神压力、保持心情舒畅，以免影响胎儿的健康成长。
胎儿先天性巨结肠一般是检查不出来的。
如果胎儿有先天性巨结肠的症状，孕妇在怀孕期间是不可以通过B超的方式检查出此病症，因为彩超主要是观察胎儿的发育是否有异常情况，而先天性巨结肠是肠管病变后形成的巨结肠，胎儿在腹中不能明显观察到肠管的变化，所以不能检查出患有巨结肠。建议孕妇在怀孕早期及时补充叶酸，预防胎儿发育畸形，定期前往医院进行检查，排除胎儿有发育异常的可能。
在怀孕期间最好不要进行X光，CT，MRI等检查。
怀孕初期是胎儿的一个关键时期，如果暴露在辐射下，接触放射线很可能会导致胚胎畸形。除此之外，如果没有其他的问题，可以进行血液检测，尿样，彩超等损伤较轻的检测。怀孕期间要加强营养，避免出现孕吐的情况，尽量不要吃太多的食物。怀孕检查要按照怀孕期间的健康指南进行护理，必要时要做空腹检查。