一般来说，在新生儿和婴儿中，有遗传性代谢性疾病比较常见。遗传性代谢性疾病一般不是一下子就能被发现的，而是会在发育过程中会有一种表现。遗传性代谢疾病是指面部和四肢的畸形、消化道的表现。如果不适合吃牛奶，会对身体发育造成一定的不良反应，还会有很大的臭味，这种症状很有可能是遗传性代谢性疾病。
此外，如果婴儿出现相关症状，建议家属及时带婴儿前往医院就诊。
儿童查遗传代谢病费用估计为数百元人民币，均为普通现象。
遗传代谢病部分病因由基因遗传导致，还有部分是后天基因突变造成。可在附近及时咨询尝试，均可，筛查遗传代谢病以听力为主，苯丙酮尿症及甲状腺代谢疾病筛查。在这些地方，要先做一些简单的体检后再去找当地的大医院进行诊断和治疗。收费价格与区域、医院等级不同。
后天获得性的代谢病，例如糖尿病、甲状腺病等都是可以治疗的，如果甲状腺病功能亢进者可以选择治疗甲状腺的药物，糖尿病可以选择降糖药、胰岛素等药物痛风也属于代谢综合征的一种，可以通过别嘌呤醇等药物治疗。
代谢性疾病是由代谢问题引起的疾病，但其病因不止一个，包括代谢紊乱和代谢旺盛，主要包括以下疾病：糖尿病，糖尿病酮症酸中毒，高血糖高渗综合征，低血糖等。遗传代谢病是一种具有代谢功能缺陷的遗传性疾病。多为单基因遗传性疾病，包括先天性代谢缺陷如氨基酸，有机酸，脂肪酸等。
一般情况下，婴儿先天性遗传代谢病有发育迟缓、全身性不适等症状，具体内容如下：
如果婴儿患有先天性遗传代谢病，通常会出现发育迟缓的情况，婴儿的生长发育可能会比同龄人慢，并且存在反应迟钝、注意力不集中等情况。此外，由于受到先天性遗传代谢病的影响，婴儿可能会出现呕吐、腹泻、毛发改变、有特殊体味等全身性不适症状，会对婴儿的正常生活产生影响。因此，家长应及时带婴儿就诊，尽早进行干预，以减少并发症及后遗症的出现。
