地中海贫血会影响人的面容，看起来没有精神，严重的甚至死亡。
地中海贫血可能会出现各种贫血的表现，通常有面色苍白，心悸，气短，头晕，头痛，耳鸣等一系列的症状。患者还有可能会出现肝脾进行性肿大，并且重度的地中海贫血患者还有可能出现特殊的面容，如果治疗效果不好的话，甚至会导致地中海贫血患者的死亡。
建议到医院对症治疗，如输血治疗：如果严重贫血影响生长发育，需输血维持血红蛋白浓度，促进患儿健康发育；大量输血铁过载时，还需要去铁治疗。
各医院的检查价格不尽相同，夫妻双方检查一般是600元左右。
如果怀疑存在地贫基因，孩子爸爸可以先查血常规，地贫基因携带不影响的，价格在200-300元；但如果怀疑夫妻双方都有携带，孩子有1/4重型地贫的机会，那么需要一起检查，价格在600元左右。建议饮食可以多吃鸡蛋,肉类,动物肝脏,海带等含铁丰富的食物，不要喝咖啡,浓茶等影响铁吸收，孕妇很容易合并贫血，需要具体分析。
现在地中海贫血一般抽血检查就可以知道的。地中海贫血医学上的一个名称又叫珠蛋白生成障碍性贫血，也叫海洋性贫血，从医学讲是指一组遗传性溶血性贫血疾病，由于遗传的基因缺陷，致使血红蛋白中的一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足，所导致的贫血或病理状态。简单的讲，就是由于遗传基因的缺陷所引起的一种溶血性贫血。
地中海贫血是合成血红蛋白的基因突变，导致血红蛋白链不能合成，而影响血红蛋白的结构导致溶血和贫血，它不是感染导致的，因此不会传染。由于地中海贫血是基因突变导致的，因此它是遗传性疾病，可能由父母遗传给子女，但不会传染给别的人。
地中海贫血基因检测为通过抽血进行PCR的DNA检测，若胎儿有患重症地中海贫血风险，更需父母主动进行产前诊断把风险降到最低；基因诊断鉴定胎儿基因类型是否为重症地中海贫血，如是则需终止妊娠。
轻度贫血不一定就是地中海贫血。贫血的类型很多，地中海贫血是其中的一种。地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。