如果做唐氏筛查检查结果是高风险，是需要进一步做羊水穿刺来确诊，如果拒绝做羊水穿刺，无创检查也可以，无创检查通过率大体在90%以上。因为唐氏综合症儿对家庭以及社会影响比较大，要尽量避免唐氏儿出生。
唐氏筛查21三体综合征显示高风险，还要根据产妇的年龄、家族史进一步检测。
1、若孕妇年龄不大，建议做无创DNA；
2、如果家族中曾有21三体综合征患者，或孕妇年龄在35岁以上，21三体综合征提示高风险，建议做羊水穿刺进一步排查。目前技术、仪器比较先进，不必担心羊水穿刺导致先兆性流产。通过B超精准观察抽取羊水，羊水穿刺会伤害胎儿的眼睛或皮肤的概率极低，不必过于担心。通常无创DNA检测准确率在90%-95%左右，羊水穿刺准确率为100%。
唐氏筛查如果提示18三体高风险，也就是意味着胎儿患有18三体综合征的风险值比较高。唐氏筛查本质上是一种筛查性质的试验，给出的是一个风险值，正常唐氏筛查中18三体综合征的风险值应该小于1:360，如果检查结果大于1:360，就提示18三体属于高风险。此时需要进一步做检查进行确诊性试验，一般选择做羊水穿刺。
这唐氏筛查高风险是指胎儿有较高的几率出现唐氏综合征。
唐氏筛查高风险后一般都会推荐进行一次羊膜穿刺，一旦确定是唐氏儿，就要立即停止妊娠，避免胎儿的畸形。如果不愿意做羊膜穿刺，可以做无创性DNA检测，筛查的准确率也比较高，但是这并不能算是诊断。此外，若检测值仍然很高，应进行羊膜穿刺或脐带血检测。如果检测结果是正确的，还是要定期进行怀孕检测，最好是在适当的孕周进行系统超声波检测，这样才能发现胎儿有无明显的畸形或者软指数，从而确定胎儿的生长状况。
唐氏筛查高风险人不多。
如果当唐氏筛查出现高风险，那么不排除胎儿患有畸形的可能，通常做唐氏筛查在15-19+6周进行检查比较好，患有唐氏筛查高风险的孕妇，应该到正规大医院进行羊水穿刺检查，因为大医院进行穿刺时，造成流产的几率要下一些。孕妈在孕期要均衡饮食，同时不要过度劳累，养成良好的生活习惯，规律作息。
一般来说，唐氏筛查并不是每一项都有很高的风险，唐氏筛查的风险在7-8%之间，如果唐氏筛查是高危人群，建议进行羊水穿刺。
目前唐氏筛查一般在妊娠15-20周进行，主要是检测孕妇的外周血三种激素水平，以判断胎儿是否患有染色体疾病。通过该检测可查明胎儿发育状况，孕妇可根据个人情况选择是否继续妊娠，以保证个人健康。
