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走路吃力其他基本正常肌营养不良

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会员23758132 12岁 2016-09-23 16:07:28
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
走路吃力其他基本正常肌营养不良
曾经治疗情况和效果:

做过干细胞移植

想得到怎样的帮助:

希望早起得到治疗

  • 白血病,干细胞移植

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因不能面诊,医生的建议及药品推荐仅供参考

职称:

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专长:外科其它、前列腺、男性不育

  已帮助用户:218754
病情分析:肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病.临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现.病因及发病机理至今仍不清楚.
意见建议:目前没有有效的治疗方法.大体包括以下几个方面:(一)基础方法:包括系列中药制剂为主的药物治疗中药汤剂大灸和按摩等方法是疾病各时期都要应用的方法已开发出十多种临床制剂可适用于各种不同证型的病人;(二)现代医学的结晶—肌肉干细胞移植术:目前该方法已成为一比较成熟的治疗方法大多数应用此方法的患者都收到了满意的效果;(三)康复训练方法:包括肌营养不良操和肌腱康复训练法.肌腱康复训练法已形成了针对疾病各个时期的不同方法包括肌腱曲伸训练站立肌肉训练移步训练等;(四)物理疗法:主要有导平仪中药治疗仪和自制夹板自制的简易关节夹板用来固定膝关节和踝关节辅助康复训练;(五)骶疗治疗:此方法对提高患者腰部力量和行走能力有较好的作用.PTC124是治疗杜氏进行性肌营养不良的一种新药需要进口下面是官方的谈话问:那就是说大约在2010年底能够获利批准.答:是的我们还会向欧洲医药管理当局和其他国家的医药管理当局提出类似的申请.问:我想了解一下用PTC124是否昂贵答:目前来预测PTC124价格还不合适我们正在全力研制的过程中只有当研制成功后我们才会考虑价格的问题.

2016-09-23 16:12:28

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专长:荨麻疹、牛皮癣、白癜风

  已帮助用户:220505
病情分析:现在国内正在试验中估计到年底能有卖的目前市场上没有
意见建议:PTC124治疗杜氏进行性肌营养不良的二期临床显示了积极的结果出自中国肌萎缩网论坛2006年美国神经肌肉疾病协会在其总部所在地亚利桑那州的土孙宣布由美国神经肌肉疾病协会资助的位于美国新泽西州的PTC生物治疗公司研制开发的一种实验性的化合物PTC124在对杜氏进行性肌营养不良患者的二期临床试验中显示了积极的治疗效果.神经病学家美国神经肌肉疾病协会的副总裁兼研究医学部主任ValerieCwik说:“我们投资了150万美元给PTC生物治疗公司进行PTC124治疗杜氏进行性肌营养不良的研究我们欣喜的看到在临床试验中产生了积极的效果”PTC生物治疗公司近日在伦敦举行的由英国杜氏进行性肌营养不良“家长项目”主持的国际会议上透露了初步的相关的临床试验数据.研究者给26名杜氏进行性肌营养不良患者口服了PTC124服用时间为28天.结果研究者发现了患者肌肉组织明显的生物化学的改善据一些家庭和老师的报告说:有些受试者的肌肉功能得到了改善.以上的数据来自在美国的PTC124治疗杜氏进行性肌营养不良的三个临床试验点:费城儿童医院辛辛那提儿童医院医学中心和位于盐湖城的犹他大学.杜氏进行性肌营养不良是最常见的儿童期发病的进行性肌营养不良属于X性连索隐性遗传其病因在于患者肌肉细胞的抗肌萎缩蛋白基因的多种形式的突变导致患者肌肉纤维上维持肌细胞膜完整和扮演化学信号传送的抗肌萎缩蛋白的缺失或紊乱.全世界大约每出生3500个新生男婴就会有一个杜氏进行性肌营养不良的患者.其典型的症状是在患者学步期走路和爬楼梯有一定的困难十几岁丧失行走功能坐上轮椅大多数患者会在30岁之前因呼吸肌的麻痹或心力衰竭而死亡大约有15%的杜氏进行性肌营养不良患者的抗肌萎缩蛋白上发生了无义突变在他们的抗肌萎缩蛋白上产生了过早停止码使得合成抗肌萎缩蛋白的过程停止.PTC124的目的就是诱导肌肉细胞忽视停止码继续根据遗传指令合成全长的有功能的抗肌萎缩蛋白.在这次二期的临床试验中六位平均年龄10岁的杜氏进行性肌营养不良患者口服了较低剂量的PTC12420位平均年龄9岁的杜氏进行性肌营养不良患者口服了较高剂量的PTC124.对参与这次二期临床试验的杜氏进行性肌营养不良患者治疗后的肌肉组织活检显示了抗肌萎缩蛋白表达的增加显示肌肉组织损害的血液中的肌酸激酶在治疗期间明显降低.受试的患者对该药物有很好的耐受力而且没有发现明显的副作用.PTC公司准备在下个月开始新一轮的对杜氏进行性肌营养不良患者用较大剂量的PTC124进行临床试验.如果能够获得美国食品和药品管理局的批准PTC生物治疗公司希望于2007开始受试范围大受试时间长(时间为3

2016-09-23 16:17:28

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专长:红斑狼疮、内科其它

  已帮助用户:143479
病情分析:你好肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病另外除遗传因素外患者自身基因突变也可导致本病发生.临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现.另外对于具体的原因还有多种不同的观血管学说认为血液循环障碍引起肌肉组织的梗塞;其次是神经源学说认为运动神经元功能异常引起肌肉变性;第三是遗传学说细胞膜的遗传性异常导致肌酶外溢从而使机体代谢合成更多的肌酶.
意见建议:肌营养不良的护理:保持环境清洁安静注意防潮和防寒积极预防和治疗呼吸道感染等并发症;坚持体育锻炼自我按摩以增加活动促进血液循环防止肌肉萎缩但应适度不可过劳;饮食宜清淡营养丰富忌食或少食油腻厚味过热伤津耗液及损伤脾胃之品可多食鱼类蛋类鸡肉瘦猪肉等但不可太过以免损伤脾胃;积极与疾病作斗争坚持适当的娱乐活动促使患者建立乐观开朗的情绪树立以坚强毅力战胜疾病的信心.祝愿你早日恢复健康!

2016-09-23 16:22:28

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病情分析: 你好,你的情况建议你最好采取手术治疗、
意见建议:药物治疗只能起到辅助作用的、最好手术治疗,祝你健康
2016-07-09 14:52:29
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2015-05-26 18:13:20
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病情分析:肌营养不良是一种慢性疾病,该病多发于儿童,男性多于女性。多因以走路延迟,动作笨拙,步履摇晃,起蹲或上下楼梯困难引起家长注意,对肌营养不良早期明显的症状进行了解。 [1]
意见建议:鉴于本病病情呈进行性加重,致残率高,因此早期治疗,制病情发展,可提高生存质量,特别是家 肌营养不良 族中有类似病史的,更要引起注意,及早检查诊断。
2015-12-16 14:53:59
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