一般来说，在新生儿和婴儿中，有遗传性代谢性疾病比较常见。遗传性代谢性疾病一般不是一下子就能被发现的，而是会在发育过程中会有一种表现。遗传性代谢疾病是指面部和四肢的畸形、消化道的表现。如果不适合吃牛奶，会对身体发育造成一定的不良反应，还会有很大的臭味，这种症状很有可能是遗传性代谢性疾病。
此外，如果婴儿出现相关症状，建议家属及时带婴儿前往医院就诊。
遗传代谢病治疗主要以饮食治疗为主，部分病患可通过维生素等进行治疗。总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质，储存补充正常需要的物质霉素，和进行相应医疗，通过对症治疗，许多的病患是可以得到有效控制的。
一般情况下，婴儿先天性遗传代谢病有发育迟缓、全身性不适等症状，具体内容如下：
如果婴儿患有先天性遗传代谢病，通常会出现发育迟缓的情况，婴儿的生长发育可能会比同龄人慢，并且存在反应迟钝、注意力不集中等情况。此外，由于受到先天性遗传代谢病的影响，婴儿可能会出现呕吐、腹泻、毛发改变、有特殊体味等全身性不适症状，会对婴儿的正常生活产生影响。因此，家长应及时带婴儿就诊，尽早进行干预，以减少并发症及后遗症的出现。
新生儿48种遗传代谢病有必要做，这样可以及早的发现孩子是否有遗传病，做到早发现早治疗，所以带孩子及时检查。而且不做新生儿遗传代谢病筛查，国家是不允许上户口的。
后天获得性的代谢病，例如糖尿病、甲状腺病等都是可以治疗的，如果甲状腺病功能亢进者可以选择治疗甲状腺的药物，糖尿病可以选择降糖药、胰岛素等药物痛风也属于代谢综合征的一种，可以通过别嘌呤醇等药物治疗。
婴儿遗传代谢病一般是指遗传或基因突变导致的代谢紊乱。
婴幼儿遗传代谢病是指由于遗传、基因突变等原因，蛋白分子的结构和功能发生变化，从而导致身体内某些酶、受体、载体等物质短缺，从而导致机体的生理和代谢异常，从而导致身体的各种生理机能紊乱，从而产生各种生理机能紊乱。由于遗传性代谢性疾病是一种常见的遗传性遗传病，其对人类的身体有很大的危害，因此必须加强孕期的保健工作。