小孩6岁有进行性肌营养不良假肥大型染色体核型分析45,...

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):小孩6岁有进行性肌营养不良假肥大型染色体核型分析45,48,51,47,49,50,52,号外显子缺失
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张艳凯 副主任医师 开封市中心医院内科 三级甲等
擅长:急诊科常见病的诊治。已经取得全科证书,擅长各种常见...
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你好这个情况是要进一步进行检测确定的。要是属于染色体疾病的情况下还是没有太好的办法进行治疗的
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假肥大型进行性肌营养不良症是遗传性肌肉变形性的疾病。主要的临床特点就是进行性加重的对称性的肌无力、肌萎缩,最终完全丧失运动能力,这是x连锁隐性遗传性的疾病,是男性患病,女性是基因的携带者。

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擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

基因缺失。它是由X染色体短臂上的基因缺失引起的,其被编码为肌营养不良细胞骨架蛋白,其分布在骨骼肌和心肌细胞膜上并且充当支架以保护肌纤维膜免于收缩。也可保护产生的力不会受到损坏。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

一般需要检查3个-5个小时左右。每个检查项目所需要的时间都是不同的,根据患者所需做的检查项目不同、检查人数不同等因素的影响,检查所需要的时间往往也是不同的。

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进行性肌营养不良症屹今为止尚无特异的治疗方法,只能给予对症及支持治疗,比如增加营养,正常活动等。物理疗法和矫形治疗可以预防以及改善的脊柱畸形和关节挛缩,对于维持活动功能很重要。由于进行性肌营养不良症是肌肉本身的病变,尤其是进展较快的患。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

对症支持治疗比较好。支持性治疗及对症处理各种并发损害,不同肌营养不良的对症支持治疗也各有相应的治疗措施。确诊是否及时、干预的时机、能否在疾病不同阶段进行适宜的康复锻炼、重要并发症的处理等可影响对症支持治疗的效果。

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擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

为遗传性疾病。根据遗传方式,假性肥大型肌营养不良、Becker胍营养不良、Emery-Drcifuss肌营养不良为X连锁隐性遗传,面肩肱型肌营养不良、强直型肌营养不良为常染色体显性遗传;肢带型肌营养不良为常染色体隐性遗传。

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