原因尚不明确，环境因素和遗传因素相互作用。胎儿的心脏胚胎发育关键时期是在孕第3～8周，若母亲在此期间发生病毒感染，如巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、风疹病毒等，导致胎儿患先心病和其他畸形的危险性增加。可能因素：妊娠糖尿病、接触职业因素、生殖系统感染、接触化学物、住新装修居室、服用药物、呼吸道感染、感冒发热、精神刺激、主被动吸烟、接触农药、接触噪声、孕妇饮酒、病毒感染、营养不良。
宝宝出生之后，可能会出现宝宝的口唇青紫、呼吸困难、心脏部位有比较强烈的杂音等情况，并不能单纯的通过症状判断是否出现先天性心脏病的，部分的轻微的先天性心脏病的患儿，可能不会出现明显的不适症状的。
婴儿出生后皮肤是否持续地发紫。孩子是否有反复出现神志不清的情况。发育比同龄儿童明显迟缓，体重增加慢，体形消瘦，易出汗，若排除营养缺乏或佝偻病后，就极有可能是先天性心脏病引起的心功能不全。
先天性心脏病跟母体的因素、遗传的因素和环境的因素有关。母体的因素主要是母亲在怀孕的早期，尤其是在心脏形成的阶段，受到外界环境的刺激导致出现心脏发育畸形。
新生儿先天性心脏病症状是口唇发绀，尤其于哭闹时或哺乳时或运动后可伴有面色发绀，甚至肢体发绀，呼吸困难等。发现情况应该及时的带孩子去儿童医院做检查，在医生的指导下做出合理的治疗方案。
单纯的先天性心脏病，比如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭这三个最常见的先天性心脏病，大部分可以通过手术或者是介入手术来达到治愈的目的。一些复杂性先天性心脏病，是可以部分纠正，有一部分也可以达到治愈的目的。