基因杂合46号氨基酸ARG变为TRP您好!自然受孕两胎,都....

匿名 30岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
基因杂合46号氨基酸ARG变为TRP您好!自然受孕两胎,都早产且都是剖腹产第一胎胎盘大,第二胎脐带细,两胎都在出生三月开始癫痫发作,第二胎,染色体检查正常,基因检查宝宝为“GABRA6基因发现c.136c>t的杂合核苷酸变异,该变异导致第46号氨基酸由ARG变为TRP,为错义变异,可能对蛋白质功能造成影响。受检者其父该点位未见异常,其母该位点为杂合子。”想咨询下,是不是可以做第三代试管婴儿
想得到怎样的帮助:

有没有什么治疗方法

医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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陈磊 赫章县中医院妇产科 二级乙等
擅长:高血压,肾病,肝病,皮肤病,性病,美白祛斑除皱,中...
已帮助用户: 139651
指导意见:这个一般就是一些遗传的现像,这个就可以多吃叶酸这些,这个主要是遗传。
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prp自体血清注射通常可以起到良好的美容效果,改善面部肌肤性的问题。prp自体血清可以起到增加皮肤弹性和改善皮肤出现的松弛症状,同时还可以使肌肤变得更加年轻化和饱满,缓解面部出现的皱纹,注射在面部以后可以使皮肤变得更加的细腻和光滑,整体提升面部的美观程度。术后容易使局部出现肿胀和疼痛的不良反应,可以用冰块局部冷敷改善,有利于皮肤组织快速修复,防止出现过敏或者发炎。

段伟强主治医师整形美容四川大学华西医院已帮助用户:0
擅长:擅长:1.面部美容(双眼皮,眼袋,上睑下垂,隆鼻等);2.耳畸形矫正和耳再造;3.微小切口腋臭切除术;4.面部瘢痕整形修复和美容;5.脂肪抽吸和脂肪填充;6.注射美容术;7.先天畸形矫正 。

孩子发烧是很正常的现象,请不要担心之所以会发烧是因为有细菌进入体内,而体内的免疫系统与细菌在做斗争,所以,身体才会发热!只需敷个冰袋在孩子的额头上,保证脑子不烧坏就可以了,如果一直服药,对孩子也有影响,毕竟是有副作用的。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

指导意见:这个是可以检查的,建议你最好到医院检查看看,注意饮食避免辛辣刺激性不易消化的食物,避免劳累情绪激动

王海龙医师内科河北省邢台市威县第二人民医院已帮助用户:145056
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指导意见:这种情况确实应该带孩子去检查一下,具体的费用你需要在相关的医院具体了解这样才比较可靠。

姜树锋医师其他福山人民医院张格庄分院已帮助用户:278450
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指导意见:你这种情况如果不放心事可以做羊水穿刺检查,然后可以检查一下是不是有畸形的情况。

黄少民五官科已帮助用户:5872
擅长:五官科 耳鼻喉

问题分析:你好,视网膜色素变性属于遗传性眼病,遗传方式目前有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、性连锁隐性遗传等。根据基因检测可以明确遗传方式。
意见建议:目前根据你的情况,建议到专业的眼科及具有遗传基因检测能力的医院就诊咨询。本网站只提供相关病情的分析和建议。

付庆东医师五官科西湖朝聚眼科医院已帮助用户:16266
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