先天性巨结肠一般主要的检查方法有肛门直肠的测压法，其次也可以配合X平片，或者钡灌肠等方法的。确切的方法是组织活检的结果的，可以做一下肛门齿状线上的部位的组织，病理见异常的增生的神经节纤维束。
胎儿先天性巨结肠一般是检查不出来的。
如果胎儿有先天性巨结肠的症状，孕妇在怀孕期间是不可以通过B超的方式检查出此病症，因为彩超主要是观察胎儿的发育是否有异常情况，而先天性巨结肠是肠管病变后形成的巨结肠，胎儿在腹中不能明显观察到肠管的变化，所以不能检查出患有巨结肠。建议孕妇在怀孕早期及时补充叶酸，预防胎儿发育畸形，定期前往医院进行检查，排除胎儿有发育异常的可能。
先天性巨结肠一般情况下是可以治疗的。先天性巨结肠是小儿普外科比较常见的一种病，正常情况下都能治好。
巨结肠诊断一经确立，应在保证安全的情况下择期手术，否则可使病变肠段所累及的正常肠管发生代偿性病理改变，手术中可能被迫切除而不能再生，此外，延迟手术也必然造成患儿的生长发育明显甚至严重滞后于正常同龄儿童。部分短段和超短段病人可以采用保守治疗的方式。
一般来说除部分短段型和超短段型巨结肠外，都以根治性手术治疗为主。
先天性巨结肠的治疗，包括药物治疗和手术治疗，药物治疗主要针对轻度先天性巨结肠的患者，或有全身感染症状且不能耐受手术的患者。
手术治疗包括结肠造口术、切除术。结肠造口术主要针对急性肠梗阻、肠穿孔或小肠结肠炎等患者，结肠造口术后6个月可进行根治性切除。
宝宝延迟了粪便的排出和腹胀，这很可能是先天性巨结肠。可以去医院检查，拍一张头部和侧面的腹部平片，然后就可以做出明确的诊断。定期排便灌肠治疗可以帮助排便。吃易消化的食物，如小米粥，避免刺激食物，如生食、冷食和辛辣食物。
先天性巨结肠胎粪最早出现症状是婴儿出生后顽固性顽固，导致腹胀，是新生儿肠道最常见的异常，一旦确诊，早期手术，手术是治疗先天性儿童的唯一手段巨结肠，越早，手术越好，只有手术才能缓解症状，保守治疗效果不理想，最终选择手术治疗。
先天性巨结肠的治疗包括保守治疗和手术治疗两种方法，保守治疗主要是适合于症状比较轻的，或者是没有完全确诊的先天性巨结肠的。手术治疗方法主要指的是肠造瘘术。一旦确诊了先天性巨结肠，要及时的积极的治疗，这样可以避免先天性巨结肠的严重并发症。