腓肠肌或三角肌等处可见假性肥大。四肢近端、肩胛带、骨盆带的肌肉明显萎缩。眼咽型：眼睑下垂，眼球活动障碍;吞咽困难，构音不清。因肩胛带肌肉无力、萎缩，当双臂前伸时可见“翼状肩胛”等。
常见的有肌肉萎缩、肌无力、运动障碍等症状。很多患者患病后会导致身体无力，慢慢可能走路的时候会跌倒，最后可能肌肉完全导致人不能够直立的站起来，身体上所有的肌肉就已经没有力量了。
会发现浑身的协调能力非常的不好，尤其是在跑的时候活在是在跳的时候，自己很容易把自己给绊倒了，上下楼的时候也会很困难。有一些孩子就是肚子往前挺然后就晃了晃的走，小孩并不灵活上楼梯一般都比较笨拙感觉，另外一个跑步、踢球、都比较慢而且容易摔跟头。
宝宝肌营养不是一种长期的疾病，会对宝宝的身体和身体的发育造成一定的影响。表现为手路慢、脚尖着地、容易跌倒、出现游离肩、走路的时候，会出现骨盆的左右晃动，还会出现情绪低落、反应迟钝、表情麻木、惊恐不安、失眠健忘、胆小怕事等。宝宝肌营养不良，主要是由于缺乏足够的营养素，从而无法给身体提供足够的养分。早期是肌营养不良的最好的治疗时机，只要采取合理的措施，就能得到有效的改善。
双侧上睑下垂，通常为对称性，部分患者有不全性眼肌麻痹。咽喉肌力弱，吞咽困难，构音障碍。面肌、颞肌、咀嚼肌也可有轻的力弱。病情进展缓慢，但可因吞咽困难致营养不良或吸入性肺炎死亡。
一般9-14岁时就不能走路了，15岁后还会出现对心肌的损害，这是一种比较严重的疾病，病人体内的林酸金霉比正常人体内高几十倍，病变在全身，主要体现在小腿处，由于肌纤维坏死后结缔组织大量增生，损害肌肉功能。