初期常表现上肢近端及肩胛带肌无力。数年后逐渐累及骨盆带及下肢远端肌群，一般以胫骨前肌和腓骨肌无力和萎缩最为明显，少数可伴有面肌轻度无力。常在早期出现颈、肘、膝、踝关节挛缩。
通常需要结合患者的临床表现和相关尿肌酸测定、肌电图、血清酶测定、组织病理学检查等项目的结果进行鉴别诊断。患者多数会有肌肉萎缩、运动功能障碍、肌无力的表现，结合相关检查结果，一般可以对病情进行比较准确的鉴别诊断。
手术治疗。由于胸腺在重症肌无力只是一种症状治疗难度相对比较高的发病，发展以及预后过程中所处的重要位置，目前以胸腺切除术为主的手术治疗已经成为首选的治疗方式。
通常会表现为肌无力、运动障碍等症状。部分患者可能会出现肌肉萎缩、呼吸道感染、吞咽困难的情况。患者发病部位不同，表现出的症状会有不同，发现有类似此病的症状时，需及时接受正规医院的治疗。
病变会延及双侧肩胛带及臂肌群，常为不对称性，以致患者双臂不能上举，外展不能过头，出现梳头、洗脸、穿衣等困难。由于肩胛带肌无力、萎缩，表现为明显的翼状肩，有的表现为游离肩或衣架样肩胛。
进行性肌营养不良的主要症状是四肢无力、肌肉萎缩、运动受限等。
如果影响了上肢，就会导致上肢抬举无力，下肢则会出现行走摇摆费力、蹲起费力、跑步困难等症状，有的患者甚至不能跳、跳。逐渐加重会导致行走困难、蹲下不能，后期甚至会出现瘫痪，需要轮椅代步。严重的还会导致呼吸肌和心肌的损伤，导致呼吸功能衰竭，心脏功能衰竭，甚至死亡。