我有一五岁男孩,患有SMA基因缺失,我想...

会员8908967 5岁 已回复
我有一五岁男孩,患有SMA基因缺失,我想再要一个孩子,需要做什么检查,可以到哪个医院做
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
陈冰 齐鲁石化医院集团中心医院外科
擅长:外科、
已帮助用户: 131
病情分析: SMA基因缺失是一种常染色体隐性遗传病,以脊髓前角运动神经元退化变性为特征,表现为进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、瘫痪和萎缩。SMA发病机制是由于染色体5q11.2-q13.3上的生存运动神经元基因缺陷引起。SMA基因缺失检测是通过中孕期羊膜腔穿刺取羊水等手术获取胎儿组织细胞并提取DNA,进行SMN1第7和第8外显子检测,判断胎儿是否存在SMN1基因第7和第8外显子缺失,可达到产前基因检测目的。意见建议:妊娠6-14周做脊髓性肌肉萎缩症SMA基因检测最适宜。一般省市级的医院即可。
有用0
相关问答

基因缺失实质上是指染色体上某一区段带有的基因丢失缺段而引起的变异现象。目前来讲基因缺失后天产生的比先天产生的可能性更高。先天性的基因缺失是没有办法完全的,只能通过对缺失基因部分进行弥补来改善建议到医院进行全面检查进行治疗。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

地中海贫血属于一种家族遗传性的血液疾病,病情严重会导致肝脏代谢紊乱,从而影响生命。目前对地中海贫血主要采取补充铁元素以及通过补血来进行治疗。最根本的方法是通过骨髓移植进行治疗。得了这种疾病,随时注意身体的变化,有意外情况发生时及时到医院进行检查和治疗,以免延误病情,给身体带来更大的伤害。

王相华主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。

一般情况下,五岁男孩发烧39度,可以通过药物治疗、物理治疗、日常护理等方法进行治疗。具体分析如下:
1.药物治疗:五岁男孩发烧39度,属于高热的范畴,家长可以在医生的指导下使用布洛芬混悬液、对乙酰氨基酚混悬滴剂、小儿豉翘清热颗粒等药物给宝宝治疗。
2.物理治疗:五岁男孩发烧39度,可以用冰块冷敷额头、温水擦浴、贴退热贴等,达到物理降温的效果,但要注意的是,退热的同时要观察孩子的精神状态。
3.日常护理:平时多带孩子进行体育锻炼,具有增强体质的效果,还要多晒太阳。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

这个东西是属于一种名贵的动物类的中药,有壮阳补肾的作用,可以激发性功能,说明是里面含有关性的激素成分,所以如果是5岁的幼童是不能吃这个药物的,以免引起体内的性早熟的病症发生,所以得需要注意一下,不能是乱用的,以免带来不好的影响。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

十五岁男孩长痘可以通过使用药物、物质治疗、饮食调理等方法进行治疗。十五岁男孩长痘可以使用西地酸乳膏、莫匹罗星软膏、维a酸乳膏、阿达帕林凝胶等药物进行局部涂抹,可以有效的祛除痘痘。患者还可以使用红蓝光照射治疗、黄极光照射治疗等物理治疗的方式祛除痘痘,才外还需要注意宜食规律,饮食宜清淡,多吃新鲜的蔬菜水果,少吃辛辣刺激的食物。此外,还需要注意休息,不要熬夜,不要过度劳累。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

先天性的心脏病而引起的这种现象,是会导致这种发育异常的。要到专业的儿童医院来检查超声心动图,根据这种心脏病的分型不同来选择手术的治疗方式,这样对孩子健康才是有帮助的。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。