一般是遗传因素。遗传是目前发现的主要的进行性肌营养不良的发病原因，有的患者也可能是由于肾气不足或者微量元素缺乏而导致的基因突变，从而形成进行性肌营养不良病。
多数有家族史，散发病例可为基因突变。在肌细胞膜外基质、跨膜区、细胞膜内面以及细胞核膜上有许多蛋白。建议平时适当锻炼，合理营养，采取物理治疗和矫形治疗以纠正骨关节畸形，防治关节挛缩。
一般需多吃些口味清淡的食物。口味清淡的食物比较容易消化，有利于稳定机体新陈代谢的平衡。适当的多吃一些，通常能够增强患者的体质，对进行性肌营养不良病情的恢复比较有帮助。
中医认为与人的肝、脾、肾密切相联，而肌营养不良症又属痿证范畴，故治疗上均应从调理肝、脾、肾入手，还应该给予活血化瘀止痛类药物治疗，并给予针灸推拿以活血化瘀通络。
常见的有肌肉萎缩、肌无力、运动障碍等症状。很多患者患病后会导致身体无力，慢慢可能走路的时候会跌倒，最后可能肌肉完全导致人不能够直立的站起来，身体上所有的肌肉就已经没有力量了。
药物治疗。可以采用抗胆碱酯酶药物，皮质类固醇进行的药物治疗或利用血浆置换法去除患者血浆中的特异性血浆因子以及乙酰胆碱抗体，如果病情严重，则以选择胸腺切除术为最佳。
