唐氏筛查提示高风险,无创dna,结果为低风险,可以不用做羊水穿刺的,注意孕期营养,适当运动,远离有害物质和环境,定期产检就可以了。羊水穿刺有一定风险,但准确率比无创dna高,具体情况可以根据自身情况等来决定。
羊水穿刺之后需要卧床休息,做完羊水穿刺休息5左右天就可以,另外需要在医生指导下应用2到3天左右的保胎药物,同时要观察看看是否有腹痛症状,是否有阴道流水以及阴道见红。
建议产龄35岁以上的产妇、分娩过染色体异常的胎儿、家族遗传性疾病的产妇进行羊水穿刺检查。
1、产龄35岁以上的产妇:高龄孕妇相较于非高龄孕妇发生染色体疾病的风险会比较高,所以这类孕妇需要进行侵入性的产前诊断,也就是羊水穿刺。
2、分娩过染色体异常的胎儿:比如有的孕妇之前就生育过21-三体、18-三体或13-三体患儿,再次怀孕,生育这种胎儿的概率也是比一般的孕妇风险要高的,所以这类孕妇也需要做侵入性产前诊断。
3、家族遗传性疾病:如果夫妻其中一方有染色体平衡易位,或有其他染色体疾病,随着遗传规律有可能会遗传给下一代,所以为了优生优育考虑,也需要做产前诊断。
羊水穿刺通过抽取羊水送检,检查胎儿染色体的核型,以及进行基因病及代谢性疾病的诊断。羊水穿刺也有它的风险如感染,胎膜早破,胎盘早剥等,需要有经验的医师在B超定位下进行穿刺。
羊水穿刺是一种产前诊断,主要是通过抽取羊水,从羊水中分离出胎儿的脱落细胞,从而确定胎儿是否有遗传性疾病。需要做羊水穿刺的人有以下几种情况:
1.如果唐筛或无创DNA检测结果显示有高风险,需要进行羊水穿刺。
2.超过35岁的妇女需要进行羊膜穿刺。
3.B超检查的B超有很多异常,可能是胎儿的染色体病变,要进行羊水穿刺。
羊水穿刺又称羊膜穿刺,为产前检查,伴有某些创伤性。当孕妇和胎儿发生某些异常时,需检查羊水中染色体以甄别胎儿DNA有无异常。若出现下列情况,则需进行羊水穿刺检查:
1、唐氏综合征筛查结果提示高风险,则胎宝宝发生唐氏综合征等染色体疾病风险大于均值。
2、前期B超检查结果表明胎宝宝存在染色体异常有关的身体结构缺陷。
3、孕妇或父亲为隐性基因缺陷携带者,如囊性纤维化病、镰状细胞贫血病。
4、如果之前怀了基因异常的孩子,那么这一次再出现的几率也会更大;
5、孕妇或父亲患有染色体异常或基因遗传病,或两人其中一人患有此类家族病史。
做完羊水穿刺后要注意适当的卧床休息,同时三天内不要有剧烈活动,多卧床,术后注意观察看是否有腹痛、腹胀、阴道流水流血、发热等情况,防止发生子宫内感染或者是流产。