一般来说,唐氏筛查检查出高风险需要做羊膜腔穿刺。
唐氏筛查的结果是高风险的,需要做羊膜腔穿刺,抽取羊水,进行染色体核型的检测。无创DNA检测是不推荐的,即便是无创DNA检测是正常的,也要进行羊膜腔穿刺。妊娠中期做羊膜腔穿刺,通常是16-25周。唐氏筛查有很高的危险性,并不代表就一定会有21三体,只需要做产前检查就可以了。
唐氏筛查如果出来的结果是高风险,下一步必须要做无创DNA的检查或者羊水穿刺的检查。因为唐氏筛查出现高风险,有可能是胎儿染色体异常,但是不能通过唐筛就确定。下一步可以做无创DNA,但是如果无创DNA的检查是异常,还是需要做羊水穿刺检查的,因为羊水穿刺是最准确的,无创DNA的检查还是有一定误差的,最后的最终诊断就是通过羊水穿刺才能够确定是否终止妊娠的。
羊水穿刺检查,顾名思义,首先是用一个针通过腹部而去获取20ml羊水或者更多一点的羊水作为标本,对羊水里面的成分来进行分析,进而发现宫内胎儿的生长发育情况,有没有先天性的疾病或者移转性的疾病,叫羊水穿刺。
羊水穿刺又称羊膜穿刺,为产前检查,伴有某些创伤性。当孕妇和胎儿发生某些异常时,需检查羊水中染色体以甄别胎儿DNA有无异常。若出现下列情况,则需进行羊水穿刺检查:
1、唐氏综合征筛查结果提示高风险,则胎宝宝发生唐氏综合征等染色体疾病风险大于均值。
2、前期B超检查结果表明胎宝宝存在染色体异常有关的身体结构缺陷。
3、孕妇或父亲为隐性基因缺陷携带者,如囊性纤维化病、镰状细胞贫血病。
4、如果之前怀了基因异常的孩子,那么这一次再出现的几率也会更大;
5、孕妇或父亲患有染色体异常或基因遗传病,或两人其中一人患有此类家族病史。
通常情况下,怀孕后做唐氏筛查,这是一项重要的孕期检查项目。具体内容如下:
唐氏筛查是抽取孕妈的外周血,检测母体血中的甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。如果检查结果提示高风险,需要进一步做羊水穿刺检查。
应尽量避免到公共泳池、澡堂、温泉池等场所进行水下活动,以免影响自身和胎儿的健康。保持合理健康的生活方式,劳逸结合,规律作息。