主要是遗传因素。遗传因素是目前发现的进行性肌营养不良病症的主要病因。有的患者也可能是由于先天肾气不足或者微凉元素缺失而导致发病。患者体质不同，发病原因需要做相关医学检查来查明。
主要做血生化检查。血清肌红蛋白、丙酮酸激酶及乳酸脱氢酶也是较敏感的指标，还要做基因检测，运用分子生物学技术，对致病基因进行直接检测或间接进行连锁分析，从DNA水平上进行诊断。
有假肥大型肌营养不良症，肢带型肌营养不良症，面肩肱型肌营养不良症，眼肌型肌营养不良症，远端型肌营养不良症。不同的类型有不同治疗方法，发现此病要及时对症治疗。
不一定。本病目前尚无特效的治疗方法。只能采取对症疗法及一般支持疗法，包括应用维生素以及中药等。进行各关节充分被动运动，针灸、推拿、按摩等均可延缓更严重的肌无力。肌肉营养不良的病因是基因异常。
本病目前尚无特效的治疗方法。鉴于本病病情呈进行性加重，致残率高，因此早期治疗，制病情发展，可提高生存质量，特别是家族中有类似病史的，更要引起注意，及早检查诊断。治疗期间，忌烟酒，忌食辛辣、过咸食物，避风寒，防感冒，多饮水。
一般情况下，小儿进行性肌营养不良，吃富含蛋白质、维生素、膳食纤维的食物比较好。具体内容如下：
1.富含蛋白质的食物：小儿进行性肌营养不良，家长可以让小儿多吃富含蛋白质的食物，为身体补充能量，比如牛奶、黄豆、猪肉、牛肉、芝麻、核桃、鱼肉等。
2.富含维生素的食物：小儿进行性肌营养不良，家长可以让小儿多吃富含维生素的食物，比如苹果、胡萝卜、芥菜、苦瓜、香菜、番茄等，从而补充身体所需维生素。
3.富含膳食纤维的食物：小儿进行性肌营养不良，家长可以让小儿多吃富含膳食纤维的食物，比如糙米、红豆、燕麦、芹菜等，既能补充营养，又不容易导致肥胖，影响健康。
