新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。检查项目一般包括苯丙酮尿症、枫糖尿症、组氨酸血症、半乳糖血症等。对阳性可疑病例，则进行复查，若仍为阳性则需要进行反馈。在检查前，建议按摩或热敷婴儿足跟，使其充血。
新生儿疾病筛查采血时间是72小时以后，七天之内并且充分的哺乳至少八次以后再进行。避免了在未哺乳和蛋白质符合下可能出现苯丙酮尿症筛查的假阴性，可以避开生理性促甲状腺激素上升，减少甲状腺功能减退筛查的假阳性，从而减少漏诊和误诊的发生。
新生儿筛查至少需要半个月的时间，当然需要看当地医院的检验水平和检验的手段，有的地方需要的时间可能会更长一些，需要一个月。新生儿筛查是在新生儿出生后3天内，通过血液检查对几种危害性严重的先天性代谢及内分泌疾病进行筛查。通过血的生化、激素水平的改变，早期发现这些疾病，并进行早期治疗。
需要3-4天就可以出结果，主要是通过对血液和心脏的检查，检查是否患有先天性心脏病，或者是否患有甲状腺功能低下和先天性肾上腺皮质增生症或者是否患有代谢性疾病。
风险较小。脚跟两侧是常用采血部位，软组织较丰富，血运较好，采血较容易，血斑足够大，检测结果较好。通过正规化培训，所有采血员持证上岗。采血避开足跟正中部位，软组织皮肤较薄，如刺入过深，伤及跟骨。