唐氏筛查21-三体高风险绝大多数考虑有染色体的异常,这个情况的出现多数考虑与遗传有关,也可能是基因突变造成的。孕妇在孕期的检查过程中,如果做唐氏筛查显示21-三体高危,需要根据情况进一步的检查,不必过于担心。建议孕妇应该尽早前往医院,在专业医生的指导下进行治疗。在生活当中也应当注意,不要过度的情绪激动,不要吃热性的食物,多吃蔬菜水果。
不严重。出现临界高风险的常规要去做无创DNA复筛的,就是要防止这1%的发生率。其次针对这二十一三体综合征,相对于其他染色体疾病来说,超声表现得就不很明显。
唐氏筛查21三体临界风险建议进一步检查,再进行判断,具体分析如下:
唐氏筛查分为早期筛查和中期筛查,无论早期还是中期,结果分为低风险、临界风险、高风险三种类型,低风险属于正常情况,高风险属于异常。如果唐氏筛查21三体结果提示有危险,说明结果不正常,需要做无创DNA检查或者羊水穿刺等检查。唐氏筛查是简单的筛查,准确率只有百分之六十左右,出现了临界点的风险,不要给自己太大的心理压力。
唐氏筛查结果是21三体临界风险,提示胎儿在一定程度上可能会出现21三体综合征的风险。临界风险的孕妇可以选择无创基因检测,因为无创基因检测没有什么风险,而且出结果的时间很短,它主要针对21三体、18三体、13三体这三对染色体来检查的,准确率可以达到90%以上。
可以做一个无创DNA或羊水穿刺继续明确。唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。抽血化验指数偏高时,怀有唐宝宝的几率较高,但并不代表胎儿一定有问题。
唐氏筛查21三体有一定的危险性,所以不能着急,也不能确定。只是唐氏综合症的几率比较大。
需要进一步的检查,例如无创DNA检查、羊水穿刺检查,确定确诊后,才能做出选择。如果要达到99.9%的精确度,可以做羊膜穿刺,但是这个比较贵,而且有创;非侵入性DNA的选择正确率在90%以上,且无创。要根据自己的身体状况,及早进行下一步的检查。