心脏室间隔缺损会导致体循环缺血和肺循环淤血，甚至出现艾森曼格综合征。
长时间的心脏室间隔缺损会导致右心室的压力逐渐增加，导致肺动脉充血，使肺循环压力负荷增加、肺静脉回流增加、左心房扩大、左心室扩大、右心室压力进一步增加，最终导致出现体循环缺血和肺循环淤血的症状。体循环缺血主要表现为外周重要脏器的供血不足，比如儿童生长发育迟缓、消瘦、乏力、出汗等。肺循环淤血表现为反复的呼吸道感染，长时间会导致下肢肿、肝大等全身性症状。疾病到晚期右心室压力过大会形成右向左分流，也就是艾森曼格综合征，患者会出现青紫。
建议母亲孕早期有明确的病毒感染，建议做胎儿心脏超声检查，心脏室间隔缺损检出率较高。
室间缺损是指胎儿期的室间，未完全发育，在室壁上出现了一种不正常的交通。其主要特征是：肺组织缺损的面积、肺动脉血流和气压的强弱、微小的缺损、少量的分流、没有明显的临床症状。中等程度的缺陷，在新生儿时期就会有明显的表现，主要表现为大面积的缺陷，在新生儿的一两个月内，会有呼吸困难、大量的汗水、严重的喘息、脸色发青、晚上容易发脾气等症状。
如果是心脏室间隔缺损通过心脏彩超检查就可以确诊的.室间隔缺损是个简单的先天性心脏病，目前治疗室间隔缺损的手术方案有常规的开胸，介入治疗，胸腔镜和腋下美容切口等4种手术方式治疗，病人通过手术治疗后和正常人是一样的，可以正常的生活，学习，工作，可以去医院检查明确后对症治疗。
发生存在室间隔缺损，能长得不错的大有人在，但是有不少病人也长不了。
室间隔缺损从病理生理上讲，因为左心室压力比较高，而右心室压力相对偏低，所以，当存在室间隔缺损时，心脏会发生从左室向右室的血液分流一般要是到了十来岁才长出来，建议去医院手术修补。另外对于患有冠心病的人群来说，应该多关注自身身体状态。平常的生活作息要讲究规律，以免受凉，发生恶化，还需要适当的运动。
室间隔缺损通常是先天发育造成的。
在胎儿期发育不全可能会导致室间隔缺损，这是一种比较常见的先天性心脏病，约占到了20%。如果进行了积极的治疗，并且对某些事间隔缺损不严重的病人，其预后也会更好，不会对生命和生活造成任何的影响，平时要多注意劳逸结合。此外，若母亲遭受感染或服用某些药物，可能导致胎儿室间隔组成部分的发育不良或发育障碍，形成室间隔缺损。