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ASXL1基因外显子13检测到突变

会员182541970 27岁 悬赏10元 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
怀孕32周,检测结果显示:因为孕检白细胞高,医生让去做基因分子检测,结果显示 ASXL1 基因外显子13检测到突变,c.3041delG p.S1014Mfs*10,其他纸标都没有异常,请问是有什么病症吗?
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徐力成 主治医师 威县人民医院妇产科 二级甲等
擅长:月经不调、女性不孕、妇科炎症等妇产科疾病。
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问题分析:您好,ASXL1是Trithorax和Polycomb家族的增强子,在维持基因表达稳态中发挥着重要作用.在多种髓系肿瘤患者的造血细胞中都发现了ASXL1突变,包括慢性粒单核细胞白血病(43%)、骨髓增生异常综合征(14%)、骨髓增殖性肿瘤(10%)和急性髓系白血病(20%)等.ASXL1突变主要以移码突变和无义突变为主.ASXL1突变的广泛性表明它可能在髓系肿瘤的发病机制和恶性转化中发挥着重要作用,
指导建议:建议进一步检查排除1下以上疾病的可能。基因突变是后天形成的,一般不会遗传给下一代。
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相关问答

肺癌手术后egfr基因第21外显子突变需要化疗,需要到医院做进一步的检查,才能明确病因,在医生的指导下合理治疗。也要合理营养,平衡膳食,多饮水。要多饮用汤汁,如鱼汤、鸡汤、排骨汤、菜汤、豆腐汤,不宜油腻。

陈健鹏副主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:各种常见恶性肿瘤以化疗为主的内科综合治疗,尤其对肺癌、乳腺癌、消化道恶性肿瘤、妇科肿瘤、前列腺癌及淋巴瘤等恶性肿瘤的新辅助化疗、术后辅助化疗、同步放化疗及靶向、免疫治疗等综合治疗有丰富的临床经验。

一般来说,基因突变,会有以下情况。
首先,基因突变通常会出现一些疾病,比如孩子会患有孤独症、哮喘等,而且通进行家谱调查,可以发现孩子的父母、其他亲属一般是没有这些疾病的。
其次,基因突变,还可能会出现发育畸形的情况,比如孩子会有腭裂、先天性心脏病、多指等异常表现,这些情况,一般也是说明孩子的基因出现异常突变。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

癌症基因突变有时候好有时候不好,要看具体情况。
比如肺癌的患者,需要做EGFR的基因检测,检测到有基因突变会使用靶向药物作治疗,这里的癌症基因突变相对就是好的。假如患者是得了乳腺癌,需要做HER-2的检测,检测到基因突变以后会提示预后较不好,在这里癌症基因突变就是不好的。所以癌症的基因突变是好是坏,还是得根据具体癌种的以及具体基因的情况判断。
不管是哪种类型的癌症基因突变,一旦发现身体有不适,应该尽快的到正规的医院进行检查与治疗,避免病情加重影响身体的健康。

熊英副主任医师内科中日友好医院已帮助用户:0
擅长:肺癌、乳腺癌、食管癌、直肠癌、头颈部肿瘤及肝胆胰肿瘤的精确放疗及综合治疗。

宝宝基因突变首先可造成反复的呼吸道感染,孩子如果基因突变以后,引起了免疫球蛋白的生成过少,就会造成免疫缺陷性疾病。孩子免疫缺陷以后就会造成免疫力的特别低下,继而容易反复的出现感冒,发烧,咳嗽。出现基因突变导致的疾病有可能会出现饮食或者营养方面的问题,有可能会出现生殖器官的发育问题,还有可能会出现智力方面的落后。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

基因突变检测是指通过建立一系列电泳,分析DNA构象或解链特性,或者利用DNA变性和复性等特性,进行DNA突变的分析。该检测方法对肺癌、乳腺癌、结直肠癌等肿瘤患者的早期筛查、诊断及预后具有重要意义。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院已帮助用户:0
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

目前认为基因突变引起的遗传病是无法治疗的,因为在胚胎形成的染色体中基因出现缺失,错位或者增多,引起全身的细胞生长过程中出现异常。但是因为对于第三代试管婴儿技术的存在,对于单基因病引起的基因突变,可以通过胚胎植入前检测,排除后代致病基因的遗传。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院已帮助用户:0
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮