进行性肌营养不良

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我们组织挂看了很多教育片在一些偏远的小山村很多小孩都患有进行性肌肉营养不良我们很同情决定要奋发捐款给那些需要营养的小孩请问我想知道进行性肌肉营养不良的症状特体
请问我想知道进行性肌肉营养不良的症状特体
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孙宗翰 五官科
擅长:口臭、五官科综合
进行性肌营养不良 - 症状体征进行性肌营养不良1、假肥大型根据Dys空间结构改变和功能丧失程度不同可分为两型:Duchenne型和Becker型肌营养不良 (1)假肥大型肌营养不良:为最常见的类型是主要影响男性的X性连锁隐性遗传病Duchenne(1868)首先描述发病率约为1/3500男婴无明显地理或种族差异临床表现:①男性患儿5岁时开始出现症状早期表现踮脚、鸭步、跑步不稳和易跌倒;肌无力自四肢近端和躯干缓慢进展下肢较重骨盆带无力则走路向两侧摇摆呈典型鸭步;髂腰肌和股四头肌无力则登楼和蹲位站立困难并腰椎前凸;腹肌和髂腰肌无力使患儿从仰卧位站起时必须先转为俯卧位再用双手臂攀附身体方能直立(Gower征)为本病特征性表现;肩胛带受累举臂无力前锯肌和斜方肌无力不能固定肩胛内缘使肩胛游离呈翼状肩胛双臂前推时尤为明显;②肢体近端肌萎缩明显90%的患儿可见肌肉脂肪侵润引起腓肠肌假肥大体积增大、坚硬、但无力;臂肌、三角肌、冈下肌等也可见假肥大;面忌轻度无力发音、吞咽和眼球运动不受累;约1/3的患儿精神发育迟滞;③女性为基因携带者有些携带者可有肢体无力、腓肠肌假肥大、血清CK增高等;④Duchenne型在PMD中病情最严重并与患儿家族遗传代数成反比家族受累代数愈多病情愈轻散发病例最严重预后不良;⑤肌电图为典型肌源性W损害血清肌酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)、GOT、GPT和醛缩酶等增高血清CK水平异常增高可达正常50倍以上;尿肌酸增加肌酣减少;病程晚期心脏可受累可见心电图异常(2)Beckek型肌营养不良:由Becker(1957)首先报告与DMD相比肌肉Dys水平正常但蛋白的性质改变Becker型较少见具有X连锁隐性遗传、腓肠肌假肥大、肢体近端肌无力、血清CK水平增高、肌源性损害EMG等DMD基本特征与DMD的不同是:平均发病年龄(11岁)和死亡年龄(42岁)较晚病情进展缓慢病程可达25年以上40岁后仍能行走;不伴心肌受累和认知功能缺损血清CK水平升高不显著;预后较好又称为良型2、面肩肱型肌营养不良是常见的常染色体显性遗传肌病遗传缺陷是定位于4q35染色体上同源框基因(指一类长约180个碱基对的DNA序列)的重组
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本病目前尚无特效的治疗方法。鉴于本病病情呈进行性加重,致残率高,因此早期治疗,制病情发展,可提高生存质量,特别是家族中有类似病史的,更要引起注意,及早检查诊断。治疗期间,忌烟酒,忌食辛辣、过咸食物,避风寒,防感冒,多饮水。

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擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

进行性肌营养不良是一种遗传性的肌肉疾病,是不能治愈的。
因为是遗传原因造成的,没有什么特殊的方法可以治愈。常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传是常见的。这些病人一般都是很年轻的,有的甚至是在婴儿时期。主要是四肢无力,主要是近端肌无力,还可能会有肌肉的萎缩等症状。另外,还会有认知功能的损伤,比如心脏的损伤,眼睛的损伤。在治疗上,可以采取相应的药物和药物治疗。

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进行性肌营养不良的主要症状是四肢无力、肌肉萎缩、运动受限等。
如果影响了上肢,就会导致上肢抬举无力,下肢则会出现行走摇摆费力、蹲起费力、跑步困难等症状,有的患者甚至不能跳、跳。逐渐加重会导致行走困难、蹲下不能,后期甚至会出现瘫痪,需要轮椅代步。严重的还会导致呼吸肌和心肌的损伤,导致呼吸功能衰竭,心脏功能衰竭,甚至死亡。

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进行性肌营养不良疾病需长期治疗,这种病多由遗传原因导致基因缺陷疾病。这种病发病比较缓慢,而且容易反复发作,患者身体各个器官都会受到损伤和影响,最终发展为肌肉萎缩症。患者在进行治疗时,家长一定要重视,治疗上的错误,是往往导致许多严重疾病发生的起点,必须对进行性肌营养不良进行治疗,有一点非常重要,就是不要病急乱投医。

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进行性肌营养不良症会遗传。
进行性肌营养不良症这种变异是一种基因变异,一旦发生变异,就会对人体的染色体产生直接的影响,所以一般可以根据自己的遗传历史来判断。如果是男孩,那就说明患者的妈妈没有问题。接下来就是详细的讲解。进行性肌肉不良的临床表现为两种类型,一种是有家族遗传史,家里有两个或两个以上的病人,一种是没有家族遗传史的单发性疾病,属于一种遗传性的疾病。

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一般情况下,小儿进行性肌营养不良,吃富含蛋白质、维生素、膳食纤维的食物比较好。具体内容如下:
1.富含蛋白质的食物:小儿进行性肌营养不良,家长可以让小儿多吃富含蛋白质的食物,为身体补充能量,比如牛奶、黄豆、猪肉、牛肉、芝麻、核桃、鱼肉等。
2.富含维生素的食物:小儿进行性肌营养不良,家长可以让小儿多吃富含维生素的食物,比如苹果、胡萝卜、芥菜、苦瓜、香菜、番茄等,从而补充身体所需维生素。
3.富含膳食纤维的食物:小儿进行性肌营养不良,家长可以让小儿多吃富含膳食纤维的食物,比如糙米、红豆、燕麦、芹菜等,既能补充营养,又不容易导致肥胖,影响健康。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治