例１，患者，男，１４岁，因“尿常规检查异常２年余”于２０１０年１月６日收入九江市中医院。２００７年８月，患者无明显诱因下出现肉眼血尿，于鄱阳县港头医院行尿常规检查示蛋白（++），潜血（++），诊断为“慢性肾炎”，具体治疗不祥，症状稍有缓解，未再复查。２００９年１２月，患者由于持续出现肉眼血尿，再次到鄱阳县港头医院行尿常规检查示蛋白（+++），潜血（＋）。为进一步明确诊断，患者到本院住院治疗。患者既往身体健康，近亲结婚，其哥哥有血尿、蛋白尿病史，其姑妈病逝于尿毒症，其父母及祖父母均未有血尿、蛋白尿，否认其他家族性遗传性病史。入院体检：Ｔ　３６．６ ℃，Ｐ　８８次·ｍｉｎ－１，Ｒ　２０次·ｍｉｎ－１，ＢＰ　１１０／６０ｍｍＨｇ（１ｍｍＨｇ＝０．１３３ｋＰａ）。眼睑无浮肿，结膜无苍白，口腔无溃疡，咽无充血，浅表淋巴结未扪及。两肺呼吸音清，未闻及干、湿性啰音。心率８８次·ｍｉｎ－１，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部平、软，肝、脾肋下未扪及，双下肢无指凹性水肿。辅助检查：尿常规示蛋白（+++）、潜血（+++），２４ｈ尿蛋白定量２．４４ｇ·２４ｈ－１；血红蛋白１２２ｇＬ－１，白蛋白３４ｇ·Ｌ－１；肾功能示尿素氮（ＢＵＮ）４．４７ｍｍｏＬ·Ｌ－１，肌酐（Ｓｃｒ）８３．７１μｍｏＬ·Ｌ－１；三酰甘油０．７２ｍｍｏＬＬ－１，补体Ｃ３、Ｃ４正常，抗核抗体（ＡＮＡ）谱、乙肝七项和泌尿系Ｂ超检查示均正常。视力检查示右眼０．９，左眼０．８。双眼外正常，眼前节正常，晶体呈前锥形，左眼晶体混浊。眼底检查示视乳头边色正，黄斑中心反光欠佳。高频电测听示双耳高频听力损失，神经性耳聋。肾脏病理：光学显微镜下观察示２１个肾小球，包曼氏囊壁节段性轻度增厚，系膜细胞及基质轻至中度增生，内皮细胞节段性轻度增生。肾小管上皮浊肿，空泡及颗粒变性，多小灶性小管萎缩。肾间质多小灶状泡沫细胞及淋巴单核细胞浸润伴纤维化，小动脉病变不明显。刚果红染色阴性。免疫荧光示３个 肾 小 球，ＩｇＧ、ＩｇＭ、ＩｇＡ、Ｃ３、Ｃ４、ＣＩｑ和ＦＲＡ均阴性。符合１）系膜增生性肾小球病变；２）轻度肾小管间质病变（注：待电镜除外遗传性肾病）的诊断。电镜示肾小球基底膜漫不则增厚，致密层虫蚀样、分层状改变，上皮足突大部分融合。肾小管上皮溶酶体增多，肾间质淋巴单核细胞浸润。肾脏Ⅳ型胶原免疫荧光检测示α３链在肾小球基底膜（ＧＢＭ）、肾小管基底膜（ＴＢＭ）呈阴性，α５链在ＧＢＭ、ＴＢＭ呈阴性，包曼囊（ＢＣ）呈阴性；皮肤基底膜（ＥＢＭ）间接免疫荧光检测示Ⅳ型胶原α５链阴性。临床诊断：结合病史、症状、家族史及电镜提示，推断为Ａｌｐｏｒｔ综合征。