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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

宝宝五十天了查出有苯丙酮尿症,

提问时间:2015-03-21 22:19:44

性别:女年龄:50天标签: 苯丙酮尿症

问题分析:这个疾病属于遗传代谢疾病,目前没有根治的办法,可以通过饮食限制,只能食用特定的饮食来治疗--即苯丙氨酸饮食方案。意见建议:孩子越早按照饮食方案治疗效果越好。必须坚持按照饮食原则来控制饮食。如

回复医生:张顺

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苯丙酮尿症初筛第一次检查结果2

提问时间:2015-03-21 22:09:13

性别:男年龄:20天标签: 苯丙酮尿症 检查结果

问题分析:两侧筛查结均刚好超过临界值,正常应小于2mg/dl。所以筛查结果应该算异常。应进一步查尿蝶呤图谱鉴别。意见建议:正常应小于2mg/dl,筛查结果应该算异常。应进一步查尿蝶呤图谱鉴别。

回复医生:张文晓

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孩子被怀疑有苯丙酮尿症,需要住院...

提问时间:2015-03-18 13:11:29

性别:男年龄:1标签: 苯丙酮尿症

指导意见:一般怀疑的不用住院,建议先去大医院给予检查明确诊断后,就要给予特殊饮食,以免病情加重。、

回复医生:刘志锋

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孩子17天现被怀疑有苯丙酮尿症应吃什...

提问时间:2015-03-17 20:49:23

性别:男年龄:1标签: 苯丙酮尿症 奶粉

指导意见:你好,苯丙酮尿症的宝宝需要吃特殊配方奶粉,即低苯丙氨酸奶粉,定期监测苯丙氨酸的数值,部分宝宝可以母乳+低苯丙氨酸奶粉喂养,祝健康!

回复医生:高小艳

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24天医院通知苯丙酮尿症较高去

提问时间:2015-03-17 10:13:28

性别:女年龄:28岁标签: 苯丙酮尿症

指导意见:这种情况定期的进行检查预防,这个是很重要的,结合临床医生积极治疗

回复医生:魏龙峰

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你好麻烦你了我家宝宝出生半个月

提问时间:2015-03-13 23:46:11

性别:女年龄:1岁标签: 麻木 苯丙酮尿症

指导意见:建议结合,当地临床医生和自身状态积极对症治疗.你不要盲目的用药治疗的!祝宝宝健康成长 .

回复医生:张清伦

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苯丙酮尿症,先天性甲状腺功能低下症

提问时间:2015-03-13 20:23:05

性别:男年龄:1岁标签: 甲状腺功能低下 苯丙酮尿症

指导意见:甲亢是一种内分泌疾病,关于它致病诱因目前还没有确定的说法,一般来说是由于精神压力,心理诱因,劳累或摄碘量过多等造成的 ,它的症状有很多种,有消瘦,多汗,怕热,心跳加速,吃得很多或厌食,甲状

回复医生:李其辉

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有苯丙酮尿症能喝可乐吗

提问时间:2015-03-10 17:57:22

性别:女年龄:4岁标签: 苯丙酮尿症 可乐

指导意见:可乐属于碳酸饮料,其中富含大量的二氧化碳,还有大量的糖分,对人体健康无益,其中所富含的碳酸还具有使人体钙剂大量流失的作用,长期大量饮用会导致人体缺钙,甚至骨质疏松的情况出现,对于苯丙酮尿症

回复医生:衣玉品

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我有一个孩子是苯丙酮尿症,不在

提问时间:2015-03-07 20:46:39

性别:女年龄:27岁标签: 苯丙酮尿症

指导意见:你说的情况是需要你给于孕前检查,后期是需要你给于产前的相关检查,是需要你给于唐氏筛查

回复医生:姜树锋

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性别:男年龄:24岁标签: 苯丙酮尿症 怀孕

问题分析:孕酮尿症的携带者或患者会有一定的遗传几率。孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法,对其胎儿进行产前诊断。意见建议:新生儿喂奶3日后,采集足根末梢血,吸收再生厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心

回复医生:刘成奎

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