有问必答 > 儿科 > 苯丙酮尿症
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性别：男年龄：30岁标签： 苯丙酮尿症
问题分析：苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传这位患者，对于您的信息情况，意见建议：定期的进行检查预防，这个是很重要的，在一个就是低苯丙氨酸饮食
回复医生：颜秉花
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性别：女年龄：23标签： 苯丙酮尿症
指导意见：你好！苯丙酮尿症是属于遗传代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所引起，可能是儿童期没有做相关检查没有诊断出来。
回复医生：邵玉莲
性别：女年龄：30岁标签： 苯丙酮尿症
问题分析：这种病的话一般考虑属于有遗传性的倾向，但是不是百分之百遗传的可能意见建议：十一考虑可以在怀孕之前做产前检查针对性的
回复医生：戈慧颖
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性别：女年龄：4岁标签： 苯丙酮尿症
指导意见：建议你到医院儿科门诊做相关检查, 确定病因后处理比较好,不要盲目治疗,以免贻误病情.注意休息,禁忌辛辣食物 .具体的治疗方法由医生根据你的实际病情来制定适合你的最佳治疗方案
回复医生：李其辉
性别：女年龄：4岁标签： 苯丙酮尿症 高血脂
问题分析：你好，是氨基酸代谢障碍的一种，属常染色体隐性遗传。以神经系统症状为主，如头围小，智能发育落后，行为异常，多动，癫痫等意见建议：建议低苯丙氨酸饮食，有本病家族史的夫妇需采用DNA分析进行产前诊断
回复医生：吴桂成
性别：男年龄：31岁标签： 苯丙酮尿症 隐性基因
问题分析：一般新生儿出生都会做苯丙酮尿症的筛查，阳性才会建议上省级医院进行确诊意见建议：典型特征就是鼠尿味较重，智力地下，监测方法根据年龄不同，有3种监测方法，需上级医院可以确诊
回复医生：冯丽红
性别：男年龄：30天标签： 苯丙酮尿症
问题分析：小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。是第一种可通过饮食控制治疗的遗传性代谢病。尿液有鼠臭味。意见建议：建议去上级医院检查以确诊，目前
回复医生：杜昌菲
性别：男年龄：10岁标签： 苯丙酮尿症
问题分析：您好，这样的情况的话，其实考虑是有一定的异常的，但是具体是什么还是需要检查的。意见建议：建议最好是进行一定的尿常规的检查，对于这样的情况还是十分必要的。
回复医生：王志新
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