有问必答 > 儿科 > 苯丙酮尿症
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性别：男年龄：1月标签： 苯丙酮尿症
病例分析:儿筛查苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为智能发育落后，行为异常，头发变黄，皮肤白皙，有鼠尿味等。现在国家科技发达，使急性感染性疾病得到了有效控制，而对遗传病越来越重视，
回复医生：武英梅
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性别：男年龄：4岁标签： 苯丙酮尿症 零食
指导意见：是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏引起，使体内苯丙氨酸发生异常累积。 所以特效治疗是限制饮食中的苯丙氨酸量，具体治疗到多大，因为这种氨基酸是必需氨基酸，不能一点没有，又不能多，所以可以说要持续治疗很长
回复医生：张建国
性别：女年龄：24岁标签： 苯丙酮尿症
指导意见：是的，苯丙酮尿证是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病。一般血苯丙氨酸超过120mmol/L，则可以判断为阳性的
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性别：女年龄：29岁标签： 苯丙酮尿症
指导意见：中型苯丙氨酸水平在1.22mmol/L以上，轻型者则常在1.22mmol/L以下，血苯丙氨酸的水平在0.24mmol/L以上即可认定为苯丙酮尿症
回复医生：张可娜
性别：女年龄：29岁标签： 苯丙氨酸 苯丙酮尿症
指导意见：是的，苯丙酮尿证是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸。一般血苯丙氨酸超过120mmol/L，则可以判断为阳性。
性别：男年龄：27天标签： 苯丙酮尿症
问题分析：你好。可能的，因为这个检查结果是足根血筛查，会有很多是假阳性的，意见建议：建议给孩子再复查个。同时本身这个疾病早期没有症状，需要三四个月有症状，而且是容易损伤大脑，所以如果是的话及时治疗减
回复医生：王正芬
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是[详细]
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步态异常可因运动或感觉障碍引起，其[详细]
病情分析： 最好不要让宝宝看电视，现在的电视辐射太强，而且本身灯光强..... [详细]
病情分析： 性生活时间短属于早泄，早泄原因很多的，如：手淫，包皮手术..... [详细]
