有问必答 > 儿科 > 苯丙酮尿症
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性别：男年龄：35天标签： 酮尿
指导意见：新生儿出生以后要抽血化验先天性甲减和苯丙酮尿症等筛查。阳性的宝宝应该去复查确诊及早治疗。也极少数有化验误差的可能性。一般情况下应该没有错误
回复医生：赵晓凤
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性别：女年龄：28天标签： 酮尿
问题分析：苯丙酮尿症属于遗传性代谢病，主要是体内的苯丙氨酸增高引起的。尿液检查苯丙氨酸也是很高的。较大儿童可以通过尿液检查协助诊断的。意见建议：患苯丙酮尿症后，出现临床症状的早晚，是有个体差异的。去
回复医生：施巧玲
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性别：女年龄：28天标签： 酮尿 胎儿
问题分析：你好，据您所述，苯丙酮尿症是属于常染色体隐性遗传的，顾名思义，就是父母没有发病，有可能下代或是下下代发病的，主要是由于苯丙氨酸酶的缺陷导致。意见建议：1.一般宝宝出生后唱过会检查苯丙酮尿症及
回复医生：秦建荣
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性别：男年龄：1岁标签： 酮尿
指导意见：你好，主要是苯丙酮尿症的宝宝的尿液有鼠尿味，你可以做做尿的检查。平时让宝宝多喝水。注意清淡饮食！
回复医生：范健健
性别：女年龄：32天标签：
指导意见：本病属常染色体隐形遗传病，其发病率随种族而异，美国约为1/15000，日本1/80000，我国1/11680。问这没任何意义。这个病可以治的。
回复医生：许洪义
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性别：女年龄：33天标签：
问题分析：你好，苯丙酮尿症是先天代谢性疾病，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷引起的，意见建议：所以父母双方身体好那是正常的，他不是遗传疾病，是染色体变异引起的。
回复医生：赵慧霞
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性别：男年龄：29岁标签：
问题分析：北京八一儿童医院在这方面比较的权威，很有名气意见建议：天津和北京离得也不是很远，可以考虑哦，要看就一步到位，去个权威一点的
回复医生：王海娟
性别：女年龄：14岁标签：
问题分析：你好，根据你的描述，需要咨询儿童最低下的问题。网络存在局限，希望能够帮到你。意见建议：儿童智力低下，可能和疾病有关系。如果是脑内有有害身体的堆积，导致神经系统受到损伤，治疗的话很困难。该疾
回复医生：张顺
性别：女年龄：13岁标签：
问题分析：你好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较
回复医生：董福君
性别：男年龄：30天标签：
指导意见：你好，苯丙酮尿症需早治疗，但也需确诊后再给予低苯丙氨酸奶粉。
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