有问必答 > 儿科 > 苯丙酮尿症
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性别：女年龄：22天标签： 酮尿 遗传病
问题分析：你好，苯丙酮尿症是一般生后三天进食情况下采足跟血检查筛查，根据结果判断的。本病是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病，在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较
回复医生：杨士承
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性别：男年龄：44天标签： 酮尿
指导意见：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病 其遗传方式为常染色体隐性遗传。正常情况下2天左右就可以出来结果。
回复医生：张燕峰
性别：男年龄：43天标签： 酮尿
问题分析：苯丙酮尿症是一种遗传代谢病。患儿出生时都正常，通常在3-6个月后出现症状，1岁时明显，以智能发育落后、毛发、皮肤和虹膜色泽变浅为主要表现。尿和汗液有鼠尿臭味。意见建议：该病一旦确诊，应立即给予
回复医生：于吉聪
性别：女年龄：3月标签： 酮尿 枣
指导意见：家长您好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，苯丙氨酸代谢异常，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，从尿中排出。红枣中的苯丙氨酸含量少，故可以吃。
回复医生：何引第
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性别：男年龄：15天标签： 酮尿
指导意见：你好根据你的描述。可以给宝宝再复查一下。如果还高就能够确诊了，
回复医生：徐红伟
性别：女年龄：1月标签： 酮尿
需要看测定的结果是苯丙氨酸浓度还是其他，还要看当地医院检验仪器的标准值！有些新生儿可出现暂时性高苯丙氨酸血症！建议根据当地医师建议进行相关检查及合理喂养！
回复医生：张艳超
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性别：女年龄：21岁标签： 酮尿
指导意见：诊断苯丙酮尿症，血浆苯丙氨酸大于1.2mmol/l就能诊断。结合具体情况进行合理的治疗等
回复医生：陈耀恒
性别：女年龄：26岁标签： 酮尿
指导意见：你好, 孕前三个月做好孕前检查.积极补充叶酸. 不要偏食.饮食尽可能广泛多样化.多吃高蛋白优质蛋白食物多吃蔬菜水果.
回复医生：张清伦
性别：男年龄：28岁标签： 黄疸 腭裂
指导意见：你好，应该考虑是属于病理性黄疸的症状，应该及时就医，进行治疗，是可以服用药物进行治疗的，可以 服用一些茵栀黄进行治疗，同 时应该到医院进行蓝光照射治疗。
回复医生：朱福印
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