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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

8个月男宝眼睛虹膜颜色偏淡,是棕褐...

提问时间:2016-02-18 16:34:46

性别:男年龄:8标签: 湿疹 酮尿

指导意见:苯丙酮尿症由于体内黑色素合成不足,可以出现你描述的这些症状,同时也伴有鼠尿臭味。如果是这样,最好去医院查下血清苯丙氨酸排除下。

回复医生:施巧玲

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你好苯丙酮尿症很危险吗

提问时间:2016-02-17 16:50:00

性别:男年龄:1月标签: 酮尿

问题分析:苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病,一种酶缺陷导致的苯丙氨酸无法转化成酪氨酸,在体内蓄积,并从尿中排出,有鼠尿味。可影响智力,生长缓慢,早发现早治疗,可以不影响智力。意见建议:建议尽早用特殊的低

回复医生:王肖琴

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你好,我家宝宝新生儿筛查足跟血

提问时间:2016-02-16 18:05:00

性别:男年龄:2月标签: 酮尿

指导意见:您好、一般查出数值有问题的话都重新复查的、如果复查了结果还是异常的就基本是诊断了!那您就赶紧配合治疗、国家在这个项目上拨款治疗、免费提供奶粉等!达到早期治疗早期预防的效果!祝宝宝健康!

回复医生:杨晓晓

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你好,我有个弟弟是苯丙酮尿症,

提问时间:2016-02-15 17:06:51

性别:女年龄:24岁标签: 酮尿 怀孕

指导意见:你好,苯丙酮尿症的疾病是遗传的疾病,你和弟弟有共同的基因,有一定的遗传。不过这个疾病不是一定会传给宝宝的,如果生下来了就要做新生儿疾病筛查就可以查出,越早治愈率越高,甚至可以达百分百

回复医生:谢友兰

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