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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

小孩被查出苯丙酮尿症数值3.1

提问时间:2016-04-06 16:53:12

性别:男年龄:29天标签: 酮尿 早产儿

问题分析:你好,根据你的描述,需要咨询苯丙酮尿症的问题。网络存在局限,希望能够帮到你。同时宝宝还伴随呼吸困难和脓毒血症,早产,需要nicu治疗。意见建议:苯丙酮尿症属于遗传代谢疾病,需要定期复查。如果宝

回复医生:张顺

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你好医生我们做的尿蝶呤数值是7

提问时间:2016-04-01 21:48:59

性别:男年龄:2月标签: 酮尿

苯丙酮尿症还是一种遗传代谢性疾病,需要进行氨基酸代谢检查。

回复医生:许蓓

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你好,我的双胞胎女儿,小女儿被

提问时间:2016-04-01 08:34:48

性别:女年龄:1月标签: 双胞胎 酮尿

指导意见:你好,根据你叙述的情况,你双胞胎女儿其中之一患有苯丙酮尿症。这种病不是遗传性疾病,是因为某种蛋白质缺乏引起的。建议你好好护理按照医生的医嘱吃东西。要有积极的心态。希望我的建仪能给你帮助。祝

回复医生:李玉喜

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你好医生我的宝宝出生时抽到的足

提问时间:2016-03-29 12:18:36

性别:女年龄:35天标签: 酮尿

建议遵从医嘱,若真确诊为苯丙酮尿症尽早处理可以获得较好的预后,若延误治疗可导致患儿神经发育障碍,严重影响今后生活学习!

回复医生:张艳超

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出生4天采血苯丙氨酸值3.3

提问时间:2016-03-29 08:58:42

性别:男年龄:28天标签: 苯丙氨酸 丙氨酸

问题分析:你好根据描述的情况来看,孩子目前这个情况的话,可能是一本丙酮尿症这个疾病导致的。意见建议:您最好是及时带孩子到医院去复查一下,重新查一下足跟血。

回复医生:柳佳鑫

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