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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

我二女儿刚生一月多点筛查结果说

提问时间:2016-05-04 09:24:43

性别:女年龄:40天标签: 苯丙酮尿症筛查 酮尿

指导意见:你好根据你所说的症状,建议你定期检查一下好的心情压力不要太大祝你幸福快乐点个评价谢谢

回复医生:苑园园

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性别:男年龄:1岁标签: 酮尿

指导意见:你好,苯丙酮尿症是一种先天性疾病。建议你去三甲级医院小儿科确诊。祝你宝宝,快快乐乐成长。

回复医生:姜波

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苯丙酮尿症9岁男孩是查静脉血就

提问时间:2016-05-01 19:54:04

性别:男年龄:9岁标签: 酮尿

问题分析:这个病需要至医院就诊,这个病是特殊的疾病,很多时候这个病是氨基酸代谢异常造成的。意见建议:这个病需要查血筛查和尿筛查,这个情况需要积极治疗。这个需要看氨基酸代谢的产物。可以去省立的儿童医院

回复医生:高城

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苯丙酮尿症超标0.14是否正常?

提问时间:2016-04-29 11:06:24

性别:男年龄:1岁标签: 酮尿

问题分析:你好,根据你的描述,只要超标了,那么就提示是异常的!如果不放心,可以去大一点医院进一步的详细检查来明确的。意见建议:建议:苯丙酮尿症是属于遗传方面的疾病,应尽早确诊,以免对宝宝的神经系统发

回复医生:李锐

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第一次血苯丙氨酸浓度为3第二次

提问时间:2016-04-29 09:24:18

性别:女年龄:29天标签: 苯丙氨酸 丙氨酸

指导意见:你好,根据你小孩检查报告分析,应该考虑是因先天性遗传性疾病,有苯丙酮尿症表现,建议可以进行综合性诊治,必要时可以进行药物治疗,有助改善症状。

回复医生:钟永军

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血苯丙氨酸浓度为10能确诊为苯

提问时间:2016-04-29 08:56:04

性别:女年龄:29天标签: 苯丙氨酸 丙氨酸

指导意见:你好!苯丙酮尿症正常值是1到3mg/dl,苯丙酮尿症一般宝宝3到4个月后,才可能表现智力、运动发育落后

回复医生:齐录强

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智力低下,记性差,毛发干燥,身

提问时间:2016-04-28 22:22:20

性别:男年龄:14岁标签: 智力低下 毛发

指导意见:根据描述来看,小孩这样的情况是一种遗传性疾病,跟平时吃蛋白质不能转化导致对大脑损伤,建议平时要吃特殊的食物,这样才能避免小孩的情况加重

回复医生:刘志锋

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您好!医生我想问一下新生儿初筛

提问时间:2016-04-26 20:28:54

性别:男年龄:1月标签: 酮尿 双胞胎

指导意见:你好,苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢障碍引起的,为常染色体隐性遗传,所以双胞胎一个可以是正常的一个可以是不正常的。现在可以去医院做确诊实验。血中苯丙氨酸大于1.22,就可以诊断苯丙酮尿症的。

回复医生:姚利琴

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