有问必答 > 儿科 > 苯丙酮尿症
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性别：女年龄：8天标签： 酮尿 甲状腺功能低下
指导意见：您好！笨丙酮尿症是一种遗传性疾病，注意低苯丙酸饮食。甲状腺功能地下，也可是先天性的，也可后天得的。
回复医生：杨柳
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性别：男年龄：32岁标签： 酮尿
指导意见：这个问题需要到医院找孔医生检查一下‘后他才能为您指导，否则他看不到您的问题。
回复医生：衣玉品
性别：男年龄：13天标签： 酮尿
问题分析：新生儿疾病筛查多数地方是筛查苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症，可疑的情况需要复查才行意见建议：如果有可以苯丙酮尿症，应尽快到医院进行复查，以便确诊或排除，尽早进行干预。
回复医生：邓仕清
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性别：女年龄：16天标签： 早产 酮尿
指导意见：你宝宝在筛查中苯丙氨酸含量增高（正常不超过1.2），苯丙酮尿症是氨基酸代谢病，不及时治疗会发展成为严重智力障碍，早期给予低苯丙氨酸饮食减少脑损伤，饮食控制到青春期以后。复查只是近一步明确是否是
回复医生：熊瑛
性别：女年龄：16天标签： 酮尿
指导意见：相对来说足跟血的准确率没有静脉才釆血的准确率高，这种情况一定要复查。如果有异常需要积极的治疗，治疗的时机越早孩子的预后越好
回复医生：曲朋安
性别：女年龄：3岁标签： 酮尿
指导意见：这个病你需要带孩子去省立级别的儿童医院就诊，如果你想确诊，可以考虑去北京儿童医院，这个病需要做血筛查和尿筛查，必要时查基因等相关检查，这个病不能治愈，能做的就是饮食治疗，这个病需要选择特殊
回复医生：高城
性别：女年龄：45天标签： 酮尿
问题分析：你好，苯丙酮尿症是一种酶缺陷，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，而在体内蓄积，其代谢产物从尿中排出产生鼠尿味和一系列症状。正常值为0.06--0.18mmol/L.意见建议：建议尽早给孩子喂特制的低苯丙氨酸奶粉，
回复医生：王肖琴
性别：女年龄：1岁标签： 遗传病 酮尿
指导意见：您好苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，同时又是先天性氨基酸代谢障碍病，在我国发病率为万分之一，生过一个病儿的母亲再次生育时发病率为25%，近亲婚配中发病率明显增高。 开展新生儿筛查，以早期发
回复医生：甄晓晓
性别：女年龄：20天标签： 酮尿
指导意见：你好！筛查毕竟是筛查，不能确诊，出现苯丙酮血症不一定就是此病。这个病基因确诊率均不能100%，只有85%左右。再说早期症状也不一，甚至没有明显症状。多次复查排除，早期发现早期治疗效果比较明显。
回复医生：钱炳生
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性别：男年龄：1月标签： 酮尿
问题分析：你好，宝宝的苯丙酮尿症治疗复杂，病程很长，建议你去北医三院进行诊治。意见建议：建议你加强宝宝的护理，必要时要带宝宝去看医生，根据医生的建议用药。
回复医生：刘伟印
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