有问必答 > 儿科 > 苯丙酮尿症
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性别：男年龄：28岁标签： 酮尿
指导意见：苯丙酮尿症属于五种新生儿筛查的疾病之一，这种疾病国家提供免费的低苯丙氨酸奶粉，期间一定要定期的复查苯丙氨酸的数值，根据这个数值调整治疗方案。
回复医生：曲朋安
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性别：女年龄：55天标签： 酮尿
注意低笨丙氨酸饮食，应尽早给予积极治疗，主要是这饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好，服用BH4、5-羟色胺和L-DOPA等药物，主要用于BH4缺乏型PKU，血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者
回复医生：程志勇
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性别：女年龄：2月标签： 酮尿
问题分析：正常人苯丙氨酸浓度为0.06～0.18mmol/L（1～3mg/dl），当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。意见建议：你家宝宝苯丙酮尿症指数2.3，没
回复医生：王霜霜
性别：男年龄：1月标签： 苯丙氨酸 丙氨酸
指导意见：你好！根据你的主诉，当苯丙氨酸含量大于4mg /dl 时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸，正常人苯丙氨酸浓度为1-3mg /dl。
回复医生：祁礼
性别：男年龄：1月标签： 酮尿 多尿
问题分析：你好，临床上正常人苯丙氨酸浓度1-3mg/dl，新生儿生后可有暂时性高苯丙氨酸血症，与酶的活性有关，可逐渐恢复正常。早起临床表现有头发黄，皮肤白等，但这些是非特异性的。意见建议：建议做苯丙酮尿症（
回复医生：董福君
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性别：男年龄：1月标签： 酮尿
问题分析：正常人苯丙氨酸浓度为1～3mg/dl，你家宝宝苯丙酮尿症值是3.37，略高于正常。意见建议：指导建议:临床上当苯丙氨酸含量>4mg/dl，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。你宝宝
性别：女年龄：0.1岁标签： 丙氨酸 染色体核型分析
指导意见：你好这种情况要以染色体检查为标准。单纯的丙氨酸值轻微的增高，不一定有太大的意义。目前这种情况基本上可以排除苯丙酮尿症。
回复医生：闫鹏辉
性别：男年龄：7月标签： 酮尿 脑瘫
问题分析：建议您咨询儿科专业人员，宝宝是遗传性疾病，应该考虑进行特殊膳食治疗，保证身体健康发育。意见建议：苯丙酮尿症没有特效药物治疗，一般需要先给宝宝服用低苯丙氨酸奶粉。 苯丙酮尿症引起了神经损害目前
回复医生：王晶
性别：女年龄：1月标签： 酮尿
诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。低苯丙氨酸饮食，限制苯丙氨酸摄入的特制食品价贵，操作起来有一定困难。至于饮食中限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗，到何时可停止
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是[详细]
牙列稀疏有四种类型：一是牙体形态小[详细]
步态异常可因运动或感觉障碍引起，其[详细]
病情分析： 最好不要让宝宝看电视，现在的电视辐射太强，而且本身灯光强..... [详细]
病情分析： 性生活时间短属于早泄，早泄原因很多的，如：手淫，包皮手术..... [详细]
