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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

性别:男年龄:1月标签: 酮尿

指导意见:苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传,一般父母都携带有隐性基因,所生孩子的患病几率就比较大,一般多数以近亲结婚的所生的孩子为多见。

回复医生:陶丽萍

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孩子刚出生做足底血检查,PHE值是2.2

提问时间:2016-06-15 10:35:30

性别:女年龄:30岁标签: 酮尿 遗传病

指导意见:你好这种情况是遗传代谢性的疾病。当然并不能够排除,基因突变。根据现代的检测值,稍微的高一些,并不是特别严重,所以最好做一下基因测试可以明确诊断。

回复医生:闫鹏辉

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可以确诊苯丙酮尿症吗?

提问时间:2016-06-14 15:01:56

性别:女年龄:24天标签: 酮尿

问题分析:你好!苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,一般在3至6个月时,出现症状意见建议:确诊苯丙酮尿症,建议去三甲医院作尿三氯化铁筛查试验,确诊要测血苯丙氨酸浓度》1200.

回复医生:隋萍

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新生儿乙酰肉碱C2偏高会是苯丙

提问时间:2016-06-13 21:07:13

性别:女年龄:29岁标签: 酮尿

指导意见:你好,目前症状表现,一般建议继续观察, 偶尔的偏高还是问题不大的,会慢慢调节政策的

回复医生:衣玉品

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项目结果参考值单位苯丙酮尿症0

提问时间:2016-06-12 19:10:53

性别:女年龄:26岁标签: 酮尿

指导意见:这位朋友您好,根据您叙述的情况,您检查的结果是多少,可以根正常值比较,如确定疾病后,需要特殊管理,可能只是市级妇幼保健院才有管理条件,建议您可以可以去市级妇幼保健院测试观察,祝您宝贝身体健

回复医生:吕俊英

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小孩有轮状病毒拉肚子会不会影响

提问时间:2016-06-11 19:11:48

性别:男年龄:21天标签: 腹泻 婴儿保健

指导意见:如果是出现你所说的情况一般是应该跟你所说的应该是不会影响到的,这种情况下如果是孩子有苯丙酮尿症的情况应该是尽快地确诊之后尽快的给宝宝治疗的,一般情况下应该是早发现早治疗吧,应该是从出生就开

回复医生:刘爱民

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苯丙酮尿症患者忌用的钙片孕妇能

提问时间:2016-06-11 15:21:16

性别:女年龄:24岁标签: 酮尿 钙片

指导意见:当然可以了,如果准妈妈没有这种疾病,就可以服用,也不会因为这个,将来孩子出生后会出现这种疾病,这种疾病主要是遗传的原因,与吃什么东西没有关系。

回复医生:智绪平

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采足跟血都有什么?

提问时间:2016-06-03 17:32:15

性别:男年龄:30岁标签: 婴儿保健 酮尿

问题分析:你好,常宝宝生后3~7天,吃过6次奶以后,产科医生都要从宝宝的足跟抽取2~3滴血,意见建议:建议;目的是:在最早时间检测出宝宝是否患某种先天性或遗传代谢性疾病,以便得到早期治疗。这一行为的专业术

回复医生:张丽丽

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人为什么会有苯丙酮尿症呢?

提问时间:2016-06-02 12:32:49

性别:女年龄:9岁标签: 酮尿

问题分析:首先这个病是氨基酸代谢的疾病,因为氨基酸代谢问题,才出现苯丙酮尿症这个疾病。从根本上来说,是染色体的问题,这个基因在一方面得到了表达,所以出现这个病。意见建议:没有很好的办法,目前只能从饮

回复医生:高城

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我儿子十岁,智商只有三岁左右,

提问时间:2016-05-31 23:09:54

性别:男年龄:10岁标签: 智商 发困

指导意见:你好,您说的以上两种情况主要是遗传代谢性疾病,可以通过基因测试明确诊断。但是根据宝宝的情况有可能是脑瘫,或者,多动症。要去医院的遗传代谢科具体检查才好明确诊断。

回复医生:闫鹏辉

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