苯丙酮尿症_相关问题_寻医问药网

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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病，在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传，临床表现不均查看详细

苯丙酮尿症问答

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不限男性女性

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不限 3岁前 3-10岁 11-17岁 18-39岁 40-60岁 60岁以上

关键词筛选：

不限呕吐 CT检查湿疹核磁共振抽搐抑郁烦躁不安皮肤干燥叶酸片震颤尿液分析脑电图检查

您好！我家族里有曾经过苯丙酮尿症病列，现在我老婆怀孕了，我想检查一下胎儿是

提问时间：2015-04-22 15:30:23

性别：男年龄：22标签：怀孕苯丙酮尿症

指导意见：唐氏筛查的目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有先天性愚型的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。

回复医生：宋西振

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温州哪家医院能治疗苯丙酮尿症

提问时间：2007-10-28 15:34:05

性别：男年龄：22标签：苯丙酮尿症

你好，你这属于遗传性疾病，建议你到温州儿童医院诊治。

回复医生：唐龙

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我朋友想要孩子,但是她的父母中近亲结婚她的姐姐是苯丙酮尿症患者,本人没有,她

提问时间：2015-02-01 19:27:13

性别：女年龄：28标签：近亲结婚苯丙酮尿症

你好：根据你的情况，建议你可以在孕4个月时到正规医院做羊水穿刺，检查胎儿的发育情况，一般羊水穿刺检查对胎儿没有危险。

回复医生：张爱群

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我的外甥女今年7岁了,大概在3-4岁时,发现她的尿味有些难闻!最近去医院化验尿是

提问时间：2007-09-06 12:18:55

性别：女年龄：7岁标签：苯丙酮尿症

你好，单纯从尿有异味是不可能判断的，还有其他症状没有？如果怀疑的话最好去上级医院检查一下。

回复医生：

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苯丙酮尿症怎样治疗

提问时间：2015-01-28 09:24:20

性别：男年龄：标签：苯丙酮尿症

苯丙酮尿症，是一种代谢性遗传性疾病。由于苯丙氨酸代谢途径中的酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗，苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并

回复医生：李莉

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我们的上一个孩子得有苯丙酮尿症,我们正在痛苦中,我现在又有了,有三个月了,我们

提问时间：2007-08-17 17:25:21

性别：女年龄：27标签：苯丙酮尿症疼痛

你好！定期做好产检，不要过于焦虑，这属于染色体隐性遗传病，可在孕22-29周做四维彩超畸形筛查。出生后最好三周内确诊，诊断一旦肯定，应立即给予积极治疗，治疗开始时年龄愈小，效果愈好。如有不明也可来电咨询。

回复医生：陈

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您好：医生<br /> 　　苯丙酮尿症，应该怎么治疗？<br /> 和我儿平衡能力

提问时间：2015-01-30 20:10:35

性别：男年龄：3标签：苯丙酮尿症四肢无力

指导意见：你好，苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤，主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，需给

回复医生：谷印亮

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孩子经查出患上苯丙酮尿症，血苯丙氨酸为22，其他各项正常，如何治疗？何处最好

提问时间：2015-01-18 06:12:13

性别：男年龄：3标签：苯丙酮尿症苯丙氨酸

苯丙酮尿是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是苯丙氨酸代谢异常。由于体内的苯丙氨酸羟化酶基因突变，使体内的苯丙氨酸羟化酶活性减弱或消失，造成的食入进入的苯丙氨酸不能正常的代谢，从而使苯丙氨酸及其代谢产物

回复医生：任立存

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