有问必答

搜索答案

有问必答 > 儿科 > 苯丙酮尿症

苯丙酮尿症

|用户关注度:

周100% 月100%
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

咨询苯丙酮尿症治疗

提问时间:2015-02-09 15:22:24

性别:男年龄:标签: 苯丙酮尿症

指导意见:治疗:年龄越小,治疗效果愈好。低苯丙氨酸饮食以防止高苯丙氨酸血症所致神经系统发育缺陷。婴儿时给予低苯丙氨酸奶粉,断奶后给含含苯丙氨酸低的蛋白饮食,如都累、羊肉。饮食控制持续至6岁。希望对您有

回复医生:吕日旭

共1个回答查看>>

苯丙酮尿症可以自测出来吗?

提问时间:2015-04-24 06:19:43

性别:女年龄:1标签: 苯丙酮尿症 母乳喂养

指导意见:不可以的, 到医院检测,建议母乳喂养,母乳含有宝宝必须的营养,促进生长发育,增强抵抗力,减少腹泻、呼吸道和皮肤感染,有助于宝宝智力发育,

回复医生:李树英

共1个回答查看>>

苯丙酮尿症都有什么症状?

提问时间:2015-01-26 20:02:58

性别:女年龄:1标签: 苯丙酮尿症

这种疾病目前换没有特效药治疗,只有吃特意给他们制作的食物治疗。不可以口服和常人一样的食物,那样会加速脑发育迟缓。

回复医生:沈守赋

共2个回答查看>>

苯丙酮尿症,是一种代谢性遗传性疾病。由于苯丙氨酸代谢途径中的酶的丢失或缺陷,苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白,而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗,苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并

回复医生:汤浩医师

共1个回答查看>>

性别:男年龄:1标签: 苯丙酮尿症

指导意见:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属

回复医生:贺旭华

共2个回答查看>>

苯丙酮尿症,小孩筛查..

提问时间:2008-12-02 16:03:01

性别:女年龄:1标签: 苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染

回复医生:蔡志军

共1个回答查看>>

得了苯丙酮尿症怎样治

提问时间:2008-11-29 15:32:46

性别:男年龄:5月标签: 苯丙酮尿症

你好:   苯丙酮尿症(Phenylketonuria)简称PKU 是一种少见的遗传性代谢障碍疾病是由于肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶所引起的代谢障碍。患儿主要表现为智力障碍、毛发变黄、皮肤色白及四肢短小,同时身上有一种特殊的

回复医生:蒋欢梅

共1个回答查看>>

性别:男年龄:4标签: 苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是最早提出可治疗的遗传代谢性病之一,如果早期诊断,及早治疗,可以使患儿免遭智力损伤,能像正常人一样的生活。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤。饮食疗法的原则

回复医生:范增军

共1个回答查看>>

疾病问答

小儿苯丙酮尿症

小儿苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是[详细]

牙列稀疏

牙列稀疏

牙列稀疏有四种类型:一是牙体形态小[详细]

步态异常

步态异常

步态异常可因运动或感觉障碍引起,其[详细]