有问必答 > 儿科 > 苯丙酮尿症
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性别：女年龄：1以下标签： 苯丙酮尿症 奶粉
指导意见：你好：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷，使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致病儿尿中排出大量苯丙氨酸等代谢物。以神经系统症状为主，如果头围小，智能发育落后，
回复医生：马国妹
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性别：女年龄：1以下标签： 苯丙酮尿症
本病为少数可治性遗传性代谢病之一，上述症状经饮食控制治疗后可逆转，但智能发育落后难以转变，应力求早期诊断治疗，以避免神经系统的不可你损伤。由于患儿早期无症状不典型，必须借助实验室检测。 诊断一旦明确
回复医生：李永
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要注意没有一型糖尿病的情况，建议尽快到医院明确诊断、
回复医生：蔡志军
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性别：男年龄：1-3标签： 苯丙酮尿症
指导意见：诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。没有其他的治疗方法，只能进行饮食干预治疗。如果已经发生了对智力等影响的话，基本来说是不可逆转的了;只能在日常中
回复医生：王寿彬
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性别：男年龄：1以下标签： 苯丙酮尿症
你好，根据你的描述应该没有多少特殊的办法，建议你需要正确面对。
回复医生：唐龙
性别：男年龄：1以下标签： 苯丙酮尿症 苯丙氨酸
指导意见：你好，苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(pah)缺陷从而引起苯丙氨酸(pa)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。诊断；苯丙酮尿症是最早提出可治疗的遗传代
回复医生：李树英
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性别：男年龄：标签： 苯丙酮尿症
诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。 1、低苯丙氨酸饮食 主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白
回复医生：任朝笛
苯丙酮尿症，是一种代谢性遗传性疾病。由于苯丙氨酸代谢途径中的酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗，苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并
回复医生：刘业娟
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是[详细]
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